Arnaud Molin

Identifiants chercheurs

IdHAL :

arnaud-molin

ORCID :

0000-0003-0520-2800

IdRef :

177054441

Publications

Article dans une revue (33)

Defective GNAS imprinting due to splice site variants in pseudohypoparathyroidism type 1B Yorihiro Iwasaki,Monica Reyes,Arnaud Molin,Mari Muurinen,Marie-Laure Kottleret al. JCI Insight, 2025, ⟨10.1172/jci.insight.194754⟩ Article dans une revue (data paper) hal-05293173v1
Chapter 5: The roles of genetics in primary hyperparathyroidism Pauline Romanet,Lucie Coppin,Arnaud Molin,Nicolas Santucci,Maëlle Le Braset al. Annales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology, 2025, 86 (1), pp.101694. ⟨10.1016/j.ando.2025.101694⟩ Article dans une revue hal-04916451v1
French expert consensus statement on diagnosis and management of primary hyperparathyroidism Marie-Christine Vantyghem,Eric Mirallié,Abdallah Al-Salameh,Sébastien Aubert,Sara Barraudet al. Annales d'Endocrinologie = Annals of Endocrinology, 2025, 86 (5), pp.102449. ⟨10.1016/j.ando.2025.102449⟩ Article dans une revue hal-05351972v1
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases Caroline Racine,Anne-Sophie Denommé-Pichon,Camille Engel,Frederic Tran Mau-Them,Ange-Line Bruelet al. Journal of Medical Genetics, 2024, 61 (1), pp.36-46. ⟨10.1136/jmg-2023-109170⟩ Article dans une revue hal-04453149v1
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review Marie Massier,Martine Doco-Fenzy,Matthieu Egloff,Xavier Le Guillou,Gwenaël Le Guyaderet al. American Journal of Medical Genetics Part A, 2024, 194 (7), pp.e63531. ⟨10.1002/ajmg.a.63531⟩ Article dans une revue hal-04488411v1
Skeletal growth is enhanced by a shared role for SOX8 and SOX9 in promoting reserve chondrocyte commitment to columnar proliferation Arnaud Molin,Romain Contentin,Marco Angelozzi,Anirudha Karvande,Ranjan Kcet al. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2024, 121 (8), ⟨10.1073/pnas.2316969121⟩ Article dans une revue hal-04990680v1
An update on clinical presentation and responses to therapy of patients with hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) Zewu Zhu,Bryan Bo-Ran Ho,Alyssa Chen,James Amrhein,Andreea Apetreiet al. Kidney International, 2024, 105 (5), pp.1058-1076. ⟨10.1016/j.kint.2024.01.031⟩ Article dans une revue hal-04577751v1
Reassuring Data on the Cardiovascular Risk in Adults With X-linked Hypophosphatemia Receiving Conventional Therapy Alexandre Bouzemane,Emmanuelle Vignot,Laurence Derain Dubourg,Aurélie de Mul,Arnaud Molinet al. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2024, 109 (2), pp.e488-e494. ⟨10.1210/clinem/dgad608⟩ Article dans une revue hal-05267855v1
Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review Alexia Bourgois,Varoona Bizaoui,Cindy Colson,Aline Vincent-Devulder,Arnaud Molinet al. American Journal of Medical Genetics Part A, 2023, 194 (3), pp.e63457. ⟨10.1002/ajmg.a.63457⟩ Article dans une revue hal-04273045v1
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing Anne-Sophie Denommé-Pichon,Leslie Matalonga,Elke de Boer,Adam Jackson,Elisa Benettiet al. Genetics in Medicine, 2023, 25 (4), pp.100018. ⟨10.1016/j.gim.2023.100018⟩ Article dans une revue hal-05290572v1
Genotype-phenotype Description of Vitamin D–dependent Rickets 1A: CYP27B1 p.(Ala129Thr) Variant Induces a Milder Disease Marie-Noëlle Méaux,Jérôme Harambat,Anya Rothenbuhler,Juliane Léger,Peter Kamenickyet al. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2023, 108 (4), pp.812-826. ⟨10.1210/clinem/dgac639⟩ Article dans une revue hal-04903944v1
Vitamin D and calcium intakes in general pediatric populations: A French expert consensus paper Justine Bacchetta,Thomas Edouard,Gilles Laverny,Julie Bernardor,Aurelia Bertholet-Thomaset al. Archives de Pédiatrie, 2022, 29 (4), pp.312-325. ⟨10.1016/j.arcped.2022.02.008⟩ Article dans une revue hal-03651085v1
A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family Andreea Apetrei,Arnaud Molin,Nicolas Gruchy,Manon Godin,Claire Bracquemartet al. Bone Reports, 2021, 14, pp.101073. ⟨10.1016/j.bonr.2021.101073⟩ Article dans une revue hal-03283891v1
Overlapping Phenotypes Associated With CYP24A1, SLC34A1, and SLC34A3 Mutations: A Cohort Study of Patients With Hypersensitivity to Vitamin D Arnaud Molin,Sandrine Lemoine,Martin Kaufmann,Pierre Breton,Marie Nowoczynet al. Frontiers in Endocrinology, 2021, 12, ⟨10.3389/fendo.2021.736240⟩ Article dans une revue hal-03432717v1
Differential diagnosis of vitamin D‐related hypercalcemia using serum vitamin D metabolite profiling Martin Kaufmann,Karl‐peter Schlingmann,Linor Berezin,Arnaud Molin,Jesse Sheftelet al. Journal of Bone and Mineral Research, 2021, ⟨10.1002/jbmr.4306⟩ Article dans une revue hal-03218618v1
Intermittent Bi-Daily Sub-cutaneous Teriparatide Administration in Children With Hypoparathyroidism: A Single-Center Experience Julie Bernardor,Sacha Flammier,Sara Cabet,Sandrine Lemoine,Roland Chapurlatet al. Frontiers in Pediatrics, 2021, 9, pp.764040. ⟨10.3389/fped.2021.764040⟩ Article dans une revue hal-03468273v1
Cytosolic sequestration of the vitamin D receptor as a therapeutic option for vitamin D-induced hypercalcemia Daniela Rovito,Anna y Belorusova,Sandra Chalhoub,Anna-Isavella Rerra,Elvire Guiotet al. Nature Communications, 2020, 11, pp.6249. ⟨10.1038/s41467-020-20069-4⟩ Article dans une revue hal-03193197v1
Maternal Transmission Ratio Distortion of GNAS Loss‐of‐Function Mutations Sarah Snanoudj,Arnaud Molin,Cindy Colson,Nadia Coudray,Sylvie Paulienet al. Journal of Bone and Mineral Research, 2020, 35 (5), pp.913-919. ⟨10.1002/jbmr.3948⟩ Article dans une revue hal-04227813v1
The interest of oral calcium loads test in the diagnosis and management of pediatric nephrolithiasis with hypercalciuria: Experience from a tertiary pediatric centre Mélodie Mosca,Aurélia Bertholet-Thomas,Sandrine Lemoine,Charlotte Garnier,Christelle Machonet al. Journal of Pediatric Urology, 2020, 16 (4), pp.489.e1-489.e9. ⟨10.1016/j.jpurol.2020.05.160⟩ Article dans une revue hal-02901934v1
Lamin A/C gene (LMNA) mutation associated with laminopathy: A rare cause of idiopathic acro-osteolysis Julie-Charlotte Lambert,Pauline Baudart,Annachiara de Sandre-Giovannoli,Arnaud Molin,Christian Marcelli Joint Bone Spine, 2019, 86 (4), pp.525-527. ⟨10.1016/j.jbspin.2018.11.008⟩ Article dans une revue hal-02393579v1
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway Justyna Karolak,Marie Vincent,Gail Deutsch,Tomasz Gambin,Benjamin Cognéet al. American Journal of Human Genetics, 2019, 104 (2), pp.213-228. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.12.010⟩ Article dans une revue hal-02461467v1
Association between night-time surgery and occurrence of intraoperative adverse events and postoperative pulmonary complications C. Gregoretti,A.S. Neto,L. Ball,M.F.V. Melo,C. Putensenet al. British Journal of Anaesthesia, 2019, 122 (3), pp.361-369. ⟨10.1016/j.bja.2018.10.063⟩ Article dans une revue hal-02936793v1
High frequency of paternal iso or heterodisomy at chromosome 20 associated with sporadic pseudohypoparathyroidism 1B Cindy Colson,Matthieu Decamp,Nicolas Gruchy,Nadia Coudray,Céline Ballandonneet al. BONE, 2019, 123, pp.145-152. ⟨10.1016/j.bone.2019.03.023⟩ Article dans une revue hal-02267572v1
Phenotypic and genetic spectrum of alveolar capillary dysplasia: a retrospective cohort study L. Jourdan-Voyen,R. Touraine,J. P. Masutti,T. Busa,C. Vincent-Delormeet al. Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition, 2019, ⟨10.1136/archdischild-2019-317121⟩ Article dans une revue hal-02465924v1
Fluconazole as a New Therapeutic Tool to Manage Patients With NPTIIc (SLC34A3) Mutation: A Case Report A. Bertholet-Thomas,N. Tram,L. Dubourg,S. Lemoine,A. Molinet al. American Journal of Kidney Diseases, 2019, 73 (6), pp.886--889. ⟨10.1053/j.ajkd.2018.12.026⟩ Article dans une revue hal-02195305v1
Molecular characterization of a recurrent 10.9 kb CYP24A1 deletion in Idiopathic Infantile Hypercalcemia Arnaud Molin,Marie Nowoczyn,Nadia Coudray,Céline Ballandonne,Geneviève Abeguiléet al. European Journal of Medical Genetics, 2018, 62 (11), pp.103577. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.11.011⟩ Article dans une revue hal-02272241v1
Prenatal hyperechogenic kidneys in three cases of infantile hypercalcemia associated with SLC34A1 mutations Marguerite Hureaux,Arnaud Molin,Nadine Jay,Anne Hélène Saliou,Emmanuel Spaggiariet al. Pediatric Nephrology, 2018, 33 (10), pp.1723-1729. ⟨10.1007/s00467-018-3998-z⟩ Article dans une revue hal-02392766v1
Vitamin D-Dependent Rickets Type 1B (25-Hydroxylase Deficiency): A Rare Condition or a Misdiagnosed Condition? Arnaud Molin,Arnaud Wiedemann,Nick Demers,Martin Kaufmann,Jérémy Do Caoet al. Journal of Bone and Mineral Research, 2017, 32 (9), pp.1893-1899. ⟨10.1002/jbmr.3181⟩ Article dans une revue hal-02154934v1
Calcium pyrophosphate deposition disease revealing a hypersensitivity to vitamin D Pauline Baudart,Arnaud Molin,Johann Cesini,Glenville Jones,Martin Kaufmannet al. Joint Bone Spine, 2017, 84 (3), pp.349-351. ⟨10.1016/j.jbspin.2016.11.006⟩ Article dans une revue hal-02154837v1
Neuropathological Hallmarks of Brain Malformations in Extreme Phenotypes Related to DYNC1H1 Mutations Annie Laquerrière,Camille Maillard,Mara Cavallin,Françoise Chapon,Florent Marguetet al. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 2017, 76 (3), pp.195-205. ⟨10.1093/jnen/nlw124⟩ Article dans une revue hal-02304847v1
Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical findings about 4 cases J.-D. Kün-Darbois,A. Molin,C. Jeanne-Pasquier,A. Pare,H. Bénateauet al. Revue de Stomatologie, de Chirurgie Maxillo-faciale et de Chirurgie Orale, 2016, 117 (1), pp.51-53. ⟨10.1016/j.revsto.2015.11.007⟩ Article dans une revue hal-03128845v1
Patients with isolated oligo/hypodontia caused by RUNX2 duplication Arnaud Molin,Serena Lopez-Cazaux,Olivier Pichon,Marie Vincent,Bertrand Isidoret al. American Journal of Medical Genetics Part A, 2015, 167 (6), pp.1386-1390. ⟨10.1002/ajmg.a.37052⟩ Article dans une revue istex hal-02517083v1
CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait A. Molin,R. Baudoin,M. Kaufmann,J. Souberbielle,A. Ryckewaertet al. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2015, 100 (10), pp.E1343-E1352. ⟨10.1210/jc.2014-4387⟩ Article dans une revue hal-02423834v1

Communication dans un congrès (4)

Anomalies du gène GNAS, pour mieux comprendre les iPPSD Arnaud Molin,Andreea Apetrei Journée Annuelle Association K20, Jan 2024, Paris, France Communication dans un congrès hal-04990730v1
Pseudohypoparathyroïdie : Distorsion du ratio de transmission maternelle des mutations perte de fonction de GNAS Sarah Snanoudj,Arnaud Molin,Cindy Colson,Nadia Coudray,Sylvie Paulienet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Communication dans un congrès hal-02436511v1
Molecular study of a cohort of 185 patients with suspected 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase deficiency Arnaud Molin,Philippe Breton,Céline Ballandonne,Nadia Coudray,Marie-Laure Kottler 21th Workshop on Vitamin D, May 2018, Barcelone, Spain Communication dans un congrès hal-02394313v1
CO-28 Hypersensibilité à la vitamine D : étude moléculaire d’une cohorte de 185 patients Arnaud Molin,Philippe Breton,Céline Ballandonne,Nadia Coudray,Marie-Laure Kottler 35ème Congrès Société Française d'Endocrinologie, Sep 2018, Nancy, France Communication dans un congrès hal-02392274v1

Poster de conférence (12)

Caractérisation phénotypique et génotypique des réarrangements chromosomiques en 1q21.1: description d'une nouvelle cohorte de 34 patients et revue de la littérature Alexia Bourgois,Marion Gérard,Varoona Bizaoui,Cindy Colson,Aline Vincentet al. 11ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France. Poster de conférence hal-03640241v1
Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR) Andreea Apetrei,Nicolas Richard,J. Bachetta,Stéphane Allouche,Sandrine Lemoineet al. 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France Poster de conférence hal-03705480v1
The impact of functional characterization of variants in calcium sensing receptor gene (CASR) on the clinical diagnosis Andreea Apetrei,Nicolas Richard,Stéphane Allouche,A. Groso,Paul Fontaineet al. European Human Genetics Conference (ESHG ) 2022, Jun 2022, Vienne, Austria Poster de conférence hal-03705417v1
Two novel deletions in the 5'untranslated region of GNAS gene as cause of pseudohypoparathyroidism type 1A Thibaut Louise,Arnaud Molin,Nicolas Gruchy,Fontaine Paul,C Francannetet al. ESHG2021, Aug 2021, Caen, France Poster de conférence hal-03428156v1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien de type I: description clinique et moléculaire chez 15 cas non apparentés Alexia Bourgois,Varoona Bizaoui,Kara Ranguin,Thibaud Armand,Stéphanie Arpinet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-03213023v1
Identification by whole genome sequencing of a 140Kb inversion in GNAS locus involving NPELP1 and Xlas gene in a family presenting an autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type 1b Andreea Apetrei,Arnaud Molin,Cindy Colson,Hervé Mittre,Matthieu Decampet al. Assise de génétique Humaine et Médicale 2020, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-03283983v1
Identification par séquençage du génome entier d’une inversion de 140 Kb dans le locus GNAS impliquant NPELP1 et l’exon 1 du gène XLas dans une famille présentant une pseudohypoparathyroïdie de type Ib autosomique dominante (AD-PHP1b) Andrea Apetrei,Arnaud Molin,Cindy Colson,Hervé Mittre,Matthieu Decampet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-02436425v1
Les défauts multiples de l’empreinte sont des évènements rares dans les Pseudohypoparathyroïdies de type 1b (PHP1b) sporadiques Sacha Weber,Arnaud Molin,Nathalie Sacco,Cindy Colson,Hervé Mittreet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-02436435v1
Caractérisation phénotypique des chondrocytes fœtaux humains Manon Godin,Romain Contentin,Bastien Bourdon,Florence Legendre,Arnaud Molinet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-02436461v1
P570 : Exploration moléculaire des gènes CYP24A1, SLC34A1 et SLC34A3 dans une cohorte de patients avechypersensibilité à la vitamine D Arnaud Molin,Céline Ballandonne,Nadia Coudray,Loic de Parscau,Xavier Parentet al. 9ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France Poster de conférence hal-02391900v1
P675 : Caractérisation de deux nouvelles mutations du gène TRPS1 responsables du syndrome tricho-rhinopharyngien de type I Manon Godin,Alexandre Laisney,Nicolas Richard,Dominique Bonneau,Sophie Blessonet al. 9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France Poster de conférence hal-02391921v1
P544 : Caractérisation d’une nouvelle duplication de PHEX dans une grande famille avec hypophosphatémie liée à l’X Arnaud Molin,Ariane Cuny,Lydia Lichtenberger,Céline Ballandonne,Nadia Coudrayet al. 9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France Poster de conférence hal-02391882v1