Brigitte CHABROL

Identifiants chercheurs

IdHAL :

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Présentation

Postes académiques

1999 -&gt; aujourd'hui: Professeur des Universités – Praticien Hospitalier

1991 -&gt; 1999: Praticien Hospitalier

1988 -&gt; 1991: Assistant des Hôpitaux de Marseille

1983 -&gt; 1988: Interne des Hôpitaux de Marseille

Activités hospitalières

2015 -&gt; 2019: Chef de pôle de Pédiatrie

2018 -&gt; aujourd'hui: Directeur médical du Centre Régional de Dépistage Néonatal PACA et Corse

2008 -&gt; aujourd'hui: Chef du service de neurométabolisme pédiatrique

1997 -&gt; aujourd'hui: Médecin Directeur Technique du Centre d'Action Médico Sociale Précoce Timone

Diplômes académiques

2016 -&gt; aujourd'hui: Enseignant chercheur Ethique biomédicale, Laboratoire UMR 7268, (Pr Pierre Le Coz)

1999 -&gt; 2016: Enseignant chercheur génétique

1999: Concours de Professeur des Universités - CNU de Pédiatrie

1997: Habilitation à diriger les recherches, Université Aix-Marseille II

1991: CES de Pédiatrie, Université Aix-Marseille II

1990: DEA de Neurosciences, Université Aix-Marseille II

1988: Chef de Clinique à la Faculté de Médecine, Université Aix-Marseille II

1985: Doctorat en Médecine, Université Aix-Marseille II

Publications scientifiques et Productions

322 publications référencées à ce jour dans des revues nationales et internationales à comité de lecture

5 coordination d'ouvrages didactiques

9 chapitres d'ouvrages didactiques

218 communications orales

21 posters

Encadrements de recherches scientifiques

40 thèses de médecine (MD) soutenues

5 thèses de science (PhD) soutenues

10 mémoires de master 2 éthique soutenus

13 mémoires de DIU soutenus

Participation dans des jurys

17 jurys d'Habilitation à Diriger les Recherches

190 jurys de thèses de médecine

12 jurys de thèses de science

Commissions et sociétés de pédiatrie

2017 -&gt; 2020: Présidente du Conseil National des Professionnels de Pédiatrie

2012 -&gt; 2018: Membre du CNU de Pédiatrie (section 54-01)

2011 -&gt; 2017: Présidente de la Société Française de Pédiatrie

2010 -&gt; 2014: Membre d’une commission nationale de l’Internat et du post-Internat

2007 -&gt; 2010: Présidente de la Société Française de Neurologie Pédiatrique

2006 -&gt; 2009: Sécrétaire du conseil scientifique de la Société Française de Pédiatrie

Responsable de la commission éthique et handicap de l'Espace de réflexion éthique PACA-Corse

Membre du conseil médical de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales

Experte auprès de l’ANSM pour de nombreux essais thérapeutiques dans le domaine des maladies rares

Autres activités et responsabilités

2017 -&gt; aujourd'hui: Membre du conseil scientifique de RaDiCo

2017 -&gt; aujourd'hui: Membre du comité de suivi de labellisation des centres maladies rares (DGOS)

2017 -&gt; aujourd'hui: Membre du comité national de pilotage du dépistage néonatal (DGS-DGOS)

2017 -&gt; aujourd'hui: Responsable médical du centre de référence maladies mitochondriales

2014 -&gt; 2019: Coordinatrice nationale de la la filière de santé maladies rares G2M

2014 -&gt; 2016: Membre du Conseil d’administration de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme

2008 -&gt; 2012: Présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales

2004 -&gt; aujourd'hui: Responsable médical de la partie pédiatrique du centre de référence maladies neuromusculaires

2004 -&gt; aujourd'hui: Responsable médical du centre de référence maladies héréditaires du métabolisme

Responsable de la commission éthique et handicap de l'Espace de réflexion éthique PACA-Corse

Membre du conseil médical de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales

Experte auprès de l’ANSM pour de nombreux essais thérapeutiques dans le domaine des maladies rares

Publications

Chapitre d'ouvrage (5)

Enfant en situation de handicap Brigitte Chabrol Pédiatrie pour le Praticien. Médecine de l’Enfant et de l’Adolescent, 7ème édition Elsevier Masson SAS., pp.207-209, 2020, 9782294760686 Chapitre d'ouvrage hal-03027543v1
Soins palliatifs et Pédiatrie Brigitte Chabrol Des soins palliatifs à la médecine palliative : quels enjeux pour l’avenir ?, pp 26-28, 2020, Les cahiers du centre national des soins palliatifs et de la fin de vie Chapitre d'ouvrage hal-03027472v1
Annonce du handicap et des maladies Brigitte Chabrol Pédiatrie pour le Praticien. Médecine de l’Enfant et de l’Adolescent, Elsevier; Masson, pp.221-222, 2020, Pour le praticien, 9782294760686 Chapitre d'ouvrage hal-03027555v1
Transition de la pédiatrie vers la médecine pour adultes chez les adolescents porteurs de handicap. Brigitte Chabrol,Isabelle Desguerres Handicaps de l'enfant, John Libbey Eurotext Paris, pp.219-223, 2020, 9782704016280 Chapitre d'ouvrage hal-03027525v1
Concept de handicap. Handicaps de l'enfant Brigitte Chabrol,Isabelle Desguerres Handicaps de l'enfant, John Libbey Eurotext Paris, pp.1-7 ; 195-200, 2020, 9782704016280 Chapitre d'ouvrage hal-03027500v1

Article dans une revue (40)

Motor Unit Number Index ( MUNIX ) in Control Children: Reference Values and Reliability Christophe Boulay,Emilien Delmont,Frédérique Audic,Cécile Halbert,Sébastien Pesentiet al. Muscle & Nerve, 2025, 72 (4), pp.625-631. ⟨10.1002/mus.28470⟩ Article dans une revue hal-05507607v1
Innovative treatments of pediatric spinal muscular atrophy: The decision-making process in France Maelle Biotteau,Juliette Ropars,Brigitte Chabrol,Isabelle Desguerre,Christine Barnériaet al. European Journal of Medical Genetics, 2025, 78, pp.105044. ⟨10.1016/j.ejmg.2025.105044⟩ Article dans une revue hal-05525123v1
PERIGENOMED-CLINICS 1—the first study on feasibility, acceptability and psychosocial impact of PERIGENOMED: a pilot project aimed at providing initial concrete evidence on the relevance of panel-based genome sequencing for newborn screening (NBS) in France Camille Level,Christel Thauvin-Robinet,C Binquet,Yannis Duffourd,Emeline Davoineet al. Bmj Open, 2025, 15 (10), pp.e105752. ⟨10.1136/bmjopen-2025-105752⟩ Article dans une revue hal-05345188v1
Continuous deep sedation until death of children at the end of life: French physicians’ opinions Carole-Anne Pisa,Pierre Le Coz,Marie-ange Einaudi,Barthélémy Tosello,Maria Katsogiannouet al. Journal of Palliative Medicine, In press Article dans une revue hal-04344178v1
Reduced plantar-flexors extensibility but improved selective motor control associated with age in young children with unilateral cerebral palsy and equinovalgus gait Christophe Boulay,Morgan Sangeux,Guillaume Authier,Michel Jacquemier,Andrea Merloet al. Journal of Electromyography and Kinesiology, 2022, 65, ⟨10.1016/j.jelekin.2022.102665⟩ Article dans une revue hal-03991640v1
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia Heba Morsy,Mehdi Benkirane,Elisa Cali,Clarissa Rocca,Kristina Zhelcheskaet al. Genetics in Medicine, 2022, ⟨10.1016/j.gim.2022.09.013⟩ Article dans une revue hal-03840317v1
Meta-analyses of deflazacort versus prednisone/prednisolone in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy Perry Shieh,Gary Elfring,Panayiota Trifillis,Claudio Santos,Stuart Peltzet al. Journal of Comparative Effectiveness Research, 2021, 10 (18), pp.1337-1347. ⟨10.2217/cer-2021-0018⟩ Article dans une revue hal-05469333v1
Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports Marie Hully,Christine Barnérias,Delphine Chabalier,Sophie Le Guen,Virginie Germaet al. Frontiers in Pediatrics, 2020, 8, pp.4. ⟨10.3389/fped.2020.00004⟩ Article dans une revue hal-02500990v1
A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management Emmanuelle Lagrue,Celine Dogan,Marie de Antonio,Frédérique Audic,Nathalie Bachet al. Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩ Article dans une revue hal-02097112v1
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing Martin Krahn,Valérie Biancalana,Mathieu Cerino,Aurélien Perrin,Laurence Michel-Calemardet al. European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (3), pp.349-352. ⟨10.1038/s41431-018-0305-1⟩ Article dans une revue hal-02434896v1
Feedforward motor control in developmental dyslexia and developmental coordination disorder: Does comorbidity matter? Fabien Cignetti,Marianne Vaugoyeau,Aurelie Fontan,Marianne Jover,Marie-Odile Livetet al. Research in Developmental Disabilities, 2018, 76, pp.25-34. ⟨10.1016/j.ridd.2018.03.001⟩ Article dans une revue hal-01991955v1
Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation Juliette Bacquet,Tanya Stojkovic,Amandine Boyer,Nathalie Martini,Frédérique Audicet al. BMJ Open, 2018, 8 (10), pp.e021632. ⟨10.1136/bmjopen-2018-021632⟩ Article dans une revue hal-01984168v1
Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration Nathalie Villeneuve,Affef Abidi,Pierre Cacciagli,Cecile Mignon-Ravix,Brigitte Chabrolet al. European Journal of Paediatric Neurology, 2017, 21 (5), pp.783 - 786. ⟨10.1016/j.ejpn.2017.04.001⟩ Article dans une revue hal-01668649v1
Table ronde 6 - Quelles sont les responsabilités de la société vis-à-vis des personnes atteintes de maladies rares ? Gilles Roche,Florence Bordon-Pallier,Brigitte Chabrol,Pierre Le Coz,Anne-Sophie Lapointeet al. Médecine/Sciences, 2016, RARE 2015 – Les maladies rares : quelles attentes et quels enjeux pour la société ? 4e édition (Montpellier, France, 26 et 27 novembre 2015), 32 (Hors série n°1), pp.48-54. ⟨10.1051/medsci/201632s112⟩ Article dans une revue hal-01436197v1
Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation Chloe Di Meglio,Nathalie Bonello-Palot,Christophe Boulay,Mathieu Milh,Caroline Ovaertet al. Brain and Development, 2016, 38 (5), pp.498-506. ⟨10.1016/j.braindev.2015.11.006⟩ Article dans une revue hal-01469048v1
Cerebral (18)FluoroDeoxy-Glucose Positron Emission Tomography in paediatric anti N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis: A case series Stanislas Lagarde,Anne Lepine,Emilie Caietta,Florence Pelletier,José Boucrautet al. Brain and Development, 2016, 38 (5), pp.461--470. ⟨10.1016/j.braindev.2015.10.013⟩ Article dans une revue hal-01473978v1
Normalisation of brain spectroscopy findings in Niemann–Pick disease type C patients treated with miglustat Frédéric Sedel,Brigitte Chabrol,Bertrand Audoin,Elsa Kaphan,Christine Tranchantet al. Journal of Neurology, 2016, 263 (5), pp.927 - 936. ⟨10.1007/s00415-016-8051-1⟩ Article dans une revue hal-01377872v1
Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study Nathalie Guffon,Bénédicte Heron,Brigitte Chabrol,François Feillet,Vincent Montaubanet al. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10 (43), ⟨10.1186/s13023-015-0259-0⟩ Article dans une revue hal-01215937v1
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases Chloé Di Meglio,Gaetan Lesca,Nathalie Villeneuve,Caroline Lacoste,Affef Abidiet al. Epilepsia, 2015, 56 (12), pp.1931-1940. ⟨10.1111/epi.13214⟩ Article dans une revue hal-01664313v1
Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort. Cécile Rouzier,Annabelle Chaussenot,Valérie Serre,Konstantina Fragaki,Sylvie Bannwarthet al. European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (4), pp.542-50. ⟨10.1038/ejhg.2013.171⟩ Article dans une revue hal-00968707v1
The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test. Alexia Boizot,Yasmina Talmat-Amar,Deborah Morrogh,Nancy Kuntz,Cecile Halbertet al. Acta Neuropathologica Communications, 2014, 2 (1), pp.47. ⟨10.1186/2051-5960-2-47⟩ Article dans une revue inserm-00989733v1
Similar early characteristics but variable neurological outcome of patients with a de novo mutation of KCNQ2. Mathieu Milh,Nadia Boutry-Kryza,Julie Sutera-Sardo,Cyril Mignot,Stéphane Auvinet al. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8 (1), pp.80. ⟨10.1186/1750-1172-8-80⟩ Article dans une revue inserm-00829466v1
Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC 1 D 24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy Mathieu Milh,Antonio Falace,Nathalie Villeneuve,Nicola Vanni,Pierre Cacciagliet al. Human Mutation, 2013, 34 (6), pp.869 - 872. ⟨10.1002/humu.22318⟩ Article dans une revue istex hal-01668674v1
Motor and respiratory heterogeneity in Duchenne patients: Implication for clinical trials Véronique Humbertclaude,Dalil Hamroun,Kamel Bezzou,Carole Bérard,Odile Boespflug-Tanguyet al. European Journal of Paediatric Neurology, 2012, 16 (2), pp.149 - 160. ⟨10.1016/j.ejpn.2011.07.001⟩ Article dans une revue istex hal-01681808v1
Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C. Bénédicte Héron,Vassili Valayannopoulos,Julien Baruteau,Brigitte Chabrol,Hélène Ogieret al. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7 (1), pp.36. ⟨10.1186/1750-1172-7-36⟩ Article dans une revue inserm-00723766v1
Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms. David Cheillan,Marie Joncquel-Chevalier Curt,Gilbert Briand,Gajja Salomons,Karine Mention-Mulliezet al. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7 (1), pp.96. ⟨10.1186/1750-1172-7-96⟩ Article dans une revue inserm-00780328v1
Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations Mathieu Milh,Nathalie Villeneuve,Mondher Chouchane,Anna Kaminska,Cécile Larocheet al. Epilepsia, 2011, 52 (10), pp.1828 - 1834. ⟨10.1111/j.1528-1167.2011.03181.x⟩ Article dans une revue hal-01668681v1
The severity of phenotype linked to SUCLG1 mutations could be correlated with residual amount of SUCLG1 protein Cécile Rouzier,Sandie Le Guédard-Méreuze,Konstantina Fragaki,Valérie Serre,Julie Miroet al. Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (10), pp.670. ⟨10.1136/jmg.2009.073445⟩ Article dans une revue hal-00557375v1
Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with developmental coordination disorder Marianne Jover,Christina Schmitz,Laurie Centelles,Brigitte Chabrol,Christine Assaiante Developmental Medicine and Child Neurology - Developmental Medicine & Child Neurology, 2010, 52 (9), pp.850-855 Article dans une revue hal-01989663v1
Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype. Laurent Villard,Pierre Cacciagli,Marie-Reine Haddad,Cecile Mignon-Ravix,Bilal El-Walyet al. European Journal of Human Genetics, 2010, ⟨10.1038/ejhg.2010.126⟩ Article dans une revue hal-00563106v1
Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome. Vincent Laugel,Cécile Dalloz,M. Durand,Florence Sauvanaud,Hans-Ulrik Kristensenet al. Human Mutation, 2010, 31 (2), pp.113-26. ⟨10.1002/humu.21154⟩ Article dans une revue inserm-00436454v1
Multiexon deletions account for 15% of Congenital Myasthenic Syndrome with RAPSN mutations after negative DNA Sequencing Karen Gaudon,Isabelle Pénisson-Besnier,Brigitte Chabrol,Françoise Bouhour,Laurence Demayet al. Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (12), pp.795. ⟨10.1136/jmg.2010.081034⟩ Article dans une revue istex hal-00574007v1
Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with developmental coordination disorder Marianne Jover,Christina Schmitz,Laurie Centelles,Brigitte Chabrol,Christine Assaiante Developmental Medicine and Child Neurology - Developmental Medicine & Child Neurology, 2010, 52 (9), pp.850 - 855. ⟨10.1111/j.1469-8749.2009.03611.x⟩ Article dans une revue hal-01772106v1
Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients. Mathieu Anheim,Ben Monga,Marie Fleury,P. Charles,Clara Barbotet al. Brain - A Journal of Neurology , 2009, 132 (Pt 10), pp.2688-98. ⟨10.1093/brain/awp211⟩ Article dans une revue inserm-00437772v1
Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion. Carlos Cardoso,Amber Boys,Ellena Parrini,Cecile Mignon-Ravix,Jacinta M. Mcmahonet al. Neurology, 2009, 72 (9), pp.784-92. ⟨10.1212/01.wnl.0000336339.08878.2d⟩ Article dans une revue inserm-00483473v1
Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France? Mélissa Yana Frédéric,Fabienne Clot,Laura Cif,Arnaud Blanchard,Alexandra Dürret al. neurogenetics, 2008, 9 (2), pp.143-50. ⟨10.1007/s10048-008-0123-7⟩ Article dans une revue inserm-00343965v1
TCF4 deletions in Pitt-Hopkins Syndrome. Irina Giurgea,Chantal Missirian,Pierre Cacciagli,Sandra Whalen,Tessa Fredriksenet al. Human Mutation, 2008, 29 (11), pp.E242-51. ⟨10.1002/humu.20859⟩ Article dans une revue inserm-00325404v1
Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with Duchenne muscular dystrophy Marianne Jover,Christina Schmitz,Emmanuelle Bosdure,Brigitte Chabrol,Christine Assaiante Neuroscience Letters, 2006, 403 (3), pp.271-275. ⟨10.1016/j.neulet.2006.04.054⟩ Article dans une revue istex hal-01989696v1
Développement de l'anticipation posturale chez l'enfant sain et pathologique: revue de travaux Marianne ´ Jover,Christina Schmitz,Emmanuelle Bosdure,Brigitte Chabrol,Christine Assaiante A.N.A.E. Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant, 2005 Article dans une revue hal-01792526v1
L'autisme : une pathologie du codage temporel ? Bruno Gepner,Jean Massion,Carole Tardif,Olivier Gorgy,Marie-Odile Livetet al. Travaux interdisciplinaires du Laboratoire Parole et Langage, 2002, 21, pp.177-218 Article dans une revue hal-00311512v1