Nicolas Gruchy

Identifiants chercheurs

IdHAL :

nicolas-gruchy

ORCID :

0000-0002-2856-8680

IdRef :

111392853

Publications

Article dans une revue (28)

Non-coding genome in nail-patella syndrome: Genetic diagnosis as a guide for personalized follow-up Perrine Brunelle,Anne-Sophie Jourdain,Fabienne Escande,Séverine Audebert-Bellanger,Sonia Bouquillonet al. European Journal of Human Genetics, 2026, Online ahead of print. ⟨10.1038/s41431-026-02062-5⟩ Article dans une revue hal-05582213v1
Long‐read sequencing of recurrent FGF12 duplications in epilepsy: Insights into structural mechanisms and aberrant isoforms Jade Fauqueux,Laurence Chaton,Pierre Cleuziou,Anne‐sophie Diependaële,Nathalie Bachet al. Epilepsia, 2025, ⟨10.1111/epi.18609⟩ Article dans une revue hal-05234720v1
Functional and Structural Characterization of LRRK2 p. V1447L in Parkinson's Disease Neringa Pratuseviciute,Pawel Lis,Sacha Weber,Nicolas Gruchy,Lionel Arnaudet al. Movement Disorders, 2025, ⟨10.1002/mds.30284⟩ Article dans une revue hal-05234674v1
Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disorders Christel Thauvin-Robinet,Aurore Garde,Julian Delanne,Caroline Racine,Thierry Rousseauet al. Prenatal Diagnosis, 2024, 44 (10), pp.1179-1197. ⟨10.1002/pd.6623⟩ Article dans une revue hal-04703333v2
Genetic Landscape of a Cohort of 120 Patients with Diminished Ovarian Reserve: Correlation with Infertility Imène Lafraoui,Abdelkader Heddar,Adèle Cantalloube,Inès Braham,Maeliss Peignéet al. International Journal of Molecular Sciences, 2024, 25 (22), pp.11915. ⟨10.3390/ijms252211915⟩ Article dans une revue hal-04965008v1
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review Marie Massier,Martine Doco-Fenzy,Matthieu Egloff,Xavier Le Guillou,Gwenaël Le Guyaderet al. American Journal of Medical Genetics Part A, 2024, 194 (7), pp.e63531. ⟨10.1002/ajmg.a.63531⟩ Article dans une revue hal-04488411v1
Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review Alexia Bourgois,Varoona Bizaoui,Cindy Colson,Aline Vincent-Devulder,Arnaud Molinet al. American Journal of Medical Genetics Part A, 2023, 194 (3), pp.e63457. ⟨10.1002/ajmg.a.63457⟩ Article dans une revue hal-04273045v1
A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome Afif Ben-Mahmoud,Shotaro Kishikawa,Vijay Gupta,Natalia Leach,Yiping Shenet al. Scientific Reports, 2023, 13 (1), pp.12984. ⟨10.1038/s41598-023-40037-4⟩ Article dans une revue hal-04441470v1
A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family Andreea Apetrei,Arnaud Molin,Nicolas Gruchy,Manon Godin,Claire Bracquemartet al. Bone Reports, 2021, 14, pp.101073. ⟨10.1016/j.bonr.2021.101073⟩ Article dans une revue hal-03283891v1
Marine Collagen Hydrolysates Downregulate the Synthesis of Pro-Catabolic and Pro-Inflammatory Markers of Osteoarthritis and Favor Collagen Production and Metabolic Activity in Equine Articular Chondrocyte Organoids Bastien Bourdon,Romain Contentin,Frédéric Cassé,Chloé Maspimby,Sarah Oddouxet al. International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (2), pp.580. ⟨10.3390/ijms22020580⟩ Article dans une revue hal-03114578v1
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder Agustí Rodriguez-Palmero,Melissa Maria Boerrigter,David Gómez-Andrés,Kimberly Aldinger,Íñigo Marcos-Alcaldeet al. Genetics in Medicine, 2021, ⟨10.1038/s41436-020-01075-9⟩ Article dans une revue hal-03193180v1
Marine Collagen Hydrolysates Promote Collagen Synthesis, Viability and Proliferation While Downregulating the Synthesis of Pro-Catabolic Markers in Human Articular Chondrocytes Bastien Bourdon,Frédéric Cassé,Nicolas Gruchy,Pierre Cambier,Sylvain Leclercqet al. International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (7), pp.3693-3718. ⟨10.3390/ijms22073693⟩ Article dans une revue hal-03215150v1
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia Magdalena Socha,Anna Sowińska-Seidler,Uirá Souto Melo,Bjørt Kragesteen,Martin Frankeet al. American Journal of Human Genetics, 2021, 108 (9), pp.1725-1734. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.08.001⟩ Article dans une revue hal-03351770v1
Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans François Lecoquierre,Anne‐claire Brehin,Sophie Coutant,Juliette Coursimault,Anne Bazinet al. Human Mutation, 2020, 41 (5), pp.926-933. ⟨10.1002/humu.23998⟩ Article dans une revue hal-02538246v1
Genetic counseling for cystic fibrosis: A basic model with new challenges E. Bieth,J. Nectoux,A. Girardet,Nicolas Gruchy,H. Mittreet al. Archives de Pédiatrie, 2020, 27, pp.eS30-eS34. ⟨10.1016/S0929-693X(20)30048-8⟩ Article dans une revue hal-03640175v1
Maternal Transmission Ratio Distortion of GNAS Loss‐of‐Function Mutations Sarah Snanoudj,Arnaud Molin,Cindy Colson,Nadia Coudray,Sylvie Paulienet al. Journal of Bone and Mineral Research, 2020, 35 (5), pp.913-919. ⟨10.1002/jbmr.3948⟩ Article dans une revue hal-04227813v1
A Simple, Universal, and Cost-Efficient Digital PCR Method for the Targeted Analysis of Copy Number Variations Kevin Cassinari,Olivier Quenez,Géraldine Joly-Helas,Ludivine Beaussire,Nathalie Le Meuret al. Clinical Chemistry, 2019, 65 (9), pp.1153-1160. ⟨10.1373/clinchem.2019.304246⟩ Article dans une revue hal-02339190v1
Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France Marguerite Hureaux,Sarah Guterman,Bérénice Hervé,Marianne Till,Sylvie Jaillardet al. Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (6), pp.464-470. ⟨10.1002/pd.5449⟩ Article dans une revue hal-03179998v1
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis? Kamran Moradkhani,Laurence Cuisset,Pierre Boisseau,Olivier Pichon,Marine Lebrunet al. Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (11), pp.986-992. ⟨10.1002/pd.5518⟩ Article dans une revue hal-02343373v1
High frequency of paternal iso or heterodisomy at chromosome 20 associated with sporadic pseudohypoparathyroidism 1B Cindy Colson,Matthieu Decamp,Nicolas Gruchy,Nadia Coudray,Céline Ballandonneet al. BONE, 2019, 123, pp.145-152. ⟨10.1016/j.bone.2019.03.023⟩ Article dans une revue hal-02267572v1
Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with founder effect in La Réunion Island, in patients with Fryns syndrome Jean-Luc Alessandri,Christopher T Gordon,Marie-Line Jacquemont,Nicolas Gruchy,Norbert Ajeawunget al. European Journal of Human Genetics, 2018, 26 (3), pp.340-349. ⟨10.1038/s41431-017-0087-x⟩ Article dans une revue hal-02392961v1
Enhanced chondrogenesis of bone marrow-derived stem cells by using a combinatory cell therapy strategy with BMP-2/TGF-β1, hypoxia, and COL1A1/HtrA1 siRNAs Florence Legendre,David Ollitrault,Tangni Gómez-Leduc,Mouloud Bouyoucef,Magalie Hervieuet al. Scientific Reports, 2017, 7 (1), pp.3406. ⟨10.1038/s41598-017-03579-y⟩ Article dans une revue hal-02285453v1
Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47,XXX and 47,XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study Marie-Agnès Collonge-Rame,Philippe Vago,Mylène Valduga,Nathalie Leporrier,François Vialardet al. Prenatal Diagnosis, 2016, 36 (6), pp.523-529. ⟨10.1002/pd.4817⟩ Article dans une revue istex hal-01295644v1
Chondrogenic commitment of human umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cells in collagen matrices for cartilage engineering Tangni Gómez-Leduc,Magalie Hervieu,Florence Legendre,Mouloud Bouyoucef,Nicolas Gruchyet al. Scientific Reports, 2016, 6 (1), pp.32786. ⟨10.1038/srep32786⟩ Article dans une revue inserm-02304812v1
Involvement and alteration of the Sonic Hedgehog pathway is associated with decreased cholesterol level in trisomy 18 and SLO amniocytes. Nicolas Gruchy,Nicolas Bigot,C. Jeanne Pasquier,Marie-Hélène Read,Sylvie Odentet al. Molecular Genetics and Metabolism, 2014, 112 (2), pp.177-82. ⟨10.1016/j.ymgme.2014.03.009⟩ Article dans une revue hal-01021803v1
A French collaborative survey of 272 fetuses with 22q11.2 deletion: ultrasound findings, fetal autopsies and pregnancy outcomes Justine Besseau-Ayasse,Céline Poirsier-Violle,Anne Bazin,Nicolas Gruchy,A. Monclaet al. Prenatal Diagnosis, 2014, 34 (5), pp.424-430. ⟨10.1002/pd.4321⟩ Article dans une revue istex hal-03137229v1
The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients Camille Leroy,Émilie Landais,Sylvain Briault,Albert David,Olivier Tassyet al. European Journal of Human Genetics, 2012, 21 (6), pp.602 - 612. ⟨10.1038/ejhg.2012.230⟩ Article dans une revue hal-01707770v1
Paracentric inversion of chromosome 2 associated with cryptic duplication of 2q14 and deletion of 2q37 in a patient with autism. Françoise Devillard,Vincent Guinchat,Daniel Moreno-De-Luca,Anne-Claude Tabet,Nicolas Gruchyet al. American Journal of Medical Genetics Part A, 2010, 152A (9), pp.2346-54. ⟨10.1002/ajmg.a.33601⟩ Article dans une revue inserm-00520816v1

Communication dans un congrès (2)

Conduite à tenir lors de la découverte fortuite de fausses-paternités en génétique Aline Vincent-Devulder,L. Faivre,D. Heron,D. Genevieve,A.S. Denomme-Pichonet al. 12ème Assises de génétique humaine, 2024, Paris, France Communication dans un congrès hal-04990761v1
Pseudohypoparathyroïdie : Distorsion du ratio de transmission maternelle des mutations perte de fonction de GNAS Sarah Snanoudj,Arnaud Molin,Cindy Colson,Nadia Coudray,Sylvie Paulienet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Communication dans un congrès hal-02436511v1

Poster de conférence (13)

Analyse fonctionnelle in vivo des variants pathogènes dans le gène GNAS dans 11 familles atteintes de différentes formes cliniques d'iPPSD, pathologies de l'inactivation de la voie de signalisation de la parthormone (PTH/PTHrP) Andreea Apetrei,Nicolas Richard,L.M. Thibaut,Jérémy Danguy,Nicolas Gruchyet al. Journée Normande de Recherche Biomédicale, 2024, Rouen, France Poster de conférence hal-04990744v1
Focus on deletions and duplications identified by Optical Genome Mapping technique in a cohort of 100 patients: comparison with MCA Martine Doco-Fenzy,Olivier Pichon,Faezeh Vasheghani,Émilie Landais,T Yammineet al. ESHG 2024, Jun 2024, Berlin, Germany. SPRINGERNATURE, 2024, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS Poster de conférence hal-05034765v1
The impact of functional characterization of variants in calcium sensing receptor gene (CASR) on the clinical diagnosis Andreea Apetrei,Nicolas Richard,Stéphane Allouche,A. Groso,Paul Fontaineet al. European Human Genetics Conference (ESHG ) 2022, Jun 2022, Vienne, Austria Poster de conférence hal-03705417v1
Caractérisation phénotypique et génotypique des réarrangements chromosomiques en 1q21.1: description d'une nouvelle cohorte de 34 patients et revue de la littérature Alexia Bourgois,Marion Gérard,Varoona Bizaoui,Cindy Colson,Aline Vincentet al. 11ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France. Poster de conférence hal-03640241v1
Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR) Andreea Apetrei,Nicolas Richard,J. Bachetta,Stéphane Allouche,Sandrine Lemoineet al. 11ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France Poster de conférence hal-03705480v1
Two novel deletions in the 5'untranslated region of GNAS gene as cause of pseudohypoparathyroidism type 1A Thibaut Louise,Arnaud Molin,Nicolas Gruchy,Fontaine Paul,C Francannetet al. ESHG2021, Aug 2021, Caen, France Poster de conférence hal-03428156v1
Caractérisation phénotypique des chondrocytes fœtaux humains Manon Godin,Romain Contentin,Bastien Bourdon,Florence Legendre,Arnaud Molinet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-02436461v1
Syndrome Tricho-rhino-phalangien de type I: description clinique et moléculaire chez 15 cas non apparentés Alexia Bourgois,Varoona Bizaoui,Kara Ranguin,Thibaud Armand,Stéphanie Arpinet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-03213023v1
Identification by whole genome sequencing of a 140Kb inversion in GNAS locus involving NPELP1 and Xlas gene in a family presenting an autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type 1b Andreea Apetrei,Arnaud Molin,Cindy Colson,Hervé Mittre,Matthieu Decampet al. Assise de génétique Humaine et Médicale 2020, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-03283983v1
Cohorte française de 41 patients porteurs d’une délétion 2q37 Cindy Colson,Kara Ranguin,Nicolas Richard,Séverine Audebert-Bellanger,Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyronet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-02436411v1
Identification par séquençage du génome entier d’une inversion de 140 Kb dans le locus GNAS impliquant NPELP1 et l’exon 1 du gène XLas dans une famille présentant une pseudohypoparathyroïdie de type Ib autosomique dominante (AD-PHP1b) Andrea Apetrei,Arnaud Molin,Cindy Colson,Hervé Mittre,Matthieu Decampet al. 10ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France Poster de conférence hal-02436425v1
P608 : Déficit en cholestérol et altération de la voie Sonic Hedgehog dans la trisomie 18 Kara Ranguin,Marie Nowoczyn,Marie-Hélène Read,Céline Ballandonne,Claire Soucyet al. 9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, nantes, France Poster de conférence hal-02394227v1
P625 : Hydrocéphalie : manifestation rare dans le spectre phénotypique du Syndrome Simpson - Golabi - Behmel, à propos d’un cas Andreea Apetrei,Cindy Colson,Florence Villedieu,Nicolas Gruchy,Guillaume Benoistet al. 9ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, nantes, France Poster de conférence hal-02394257v1