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NAPB and developmental and epileptic encephalopathy: Description of the electroclinical profile associated with a novel pathogenic variant
Cécile Mignon‐ravix
,
Florence Riccardi
,
Géraldine Daquin
,
Pierre Cacciagli
,
Sylvie Lamoureux‐toth
Article dans une revue
hal-04072437v1
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TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype
Mario Abaji
,
Cecile Mignon-Ravix
,
Svetlana Gorokhova
,
Pierre Cacciagli
,
Jeremie Mortreux
Article dans une revue
hal-04254101v1
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L’examen des oreilles en anténatal : quand, comment et pourquoi ?
E. Lesieur
,
Florence Riccardi
,
J.-P. Bault
,
J.-M. Levaillant
,
J. Torrents
Article dans une revue
hal-04045447v1
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The Young Geneticists Network and the ESHG-Young committee, a forward-looking international community
Florence Riccardi
,
Ruta Marcinkute
,
Celia Azevedo Soares
,
Patricia Stefana Calapod
,
Juliana Miranda Cerqueira
Article dans une revue
hal-03678848v1
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Diagnostic d’une maladie inflammatoire rare et sévère de l’intestin chez un nourrisson présentant des ulcérations péri-orificielles
Alexandre Bardet
,
Florence Riccardi
,
Julia Torrents
,
Françoise Capasso
,
Marc-Antoine Devooght
Article dans une revue
hal-04039514v1
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Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies
Maria Iqbal
,
Reza Maroofian
,
Büşranur Çavdarli
,
Florence Riccardi
,
Michael Field
Article dans une revue
hal-03322569v1
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Correspondence on « De novo variants in MED12 cause X-linked syndromic neurodevelopmental disorders in 18 females » by Polla et al.
Florence Riccardi
,
Alexandre Astier
,
Margot Grisval
,
Arnaud Maillard
,
Vincent Michaud
Article dans une revue
hal-03403531v1
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Retrospective analysis and reclassification of DYSF variants in a large French series of dysferlinopathy patients
Théo Charnay
,
Véronique Blanck
,
Mathieu Cerino
,
Marc Bartoli
,
Florence Riccardi
Article dans une revue
hal-03667258v1
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Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants
Sandra Whalen
,
Marie Shaw
,
Cyril Mignot
,
Delphine Héron
,
Sandra Chantot Bastaraud
Article dans une revue
hal-03149040v1
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Genetics of neonatal onset epilepsies: An overview
Mathieu Milh
,
Florence Riccardi
,
J. Denis
Article dans une revue
hal-03222897v1
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Extension of the phenotypic spectrum of GLE1 ‐related disorders to a mild congenital form resembling congenital myopathy
Mathieu Cerino
,
Chloé Di Meglio
,
Francesca Albertini
,
Frédérique Audic
,
Florence Riccardi
Article dans une revue
hal-03222418v1
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A new tool CovReport generates easy-to-understand sequencing coverage summary for diagnostic reports
Mark Gorokhov
,
Mathieu Cerino
,
Jeremie Mortreux
,
Florence Riccardi
,
Nicolas Lévy
Article dans une revue
inserm-02749937v1
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Abnormal function of the UBA5 protein in a case of early developmental and epileptic encephalopathy with suppression-burst
Cecile Mignon-Ravix
,
Mathieu Milh
,
Charlotte Sophia Kaiser
,
Jens Daniel
,
Florence Riccardi
Article dans une revue
hal-01874770v1
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Immunomodulatory Drugs Exert Anti-Leukemia Effects in Acute Myeloid Leukemia by Direct and Immunostimulatory Activities
Aude Le Roy
,
Thomas Prebet
,
Remy Castellano
,
Armelle Goubard
,
Florence Riccardi
Article dans une revue
hal-01791593v1
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Sweet heart. Hypertrophic cardiomyopathy in a 49-year-old man
Audrey Benyamine
,
F. Riccardi
,
S. Coze
,
A. Jacquier
,
A. Chaussenot
Article dans une revue
hal-01453274v1
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Clinical and Molecular Findings in 39 Patients with KBG Syndrome Caused by Deletion or Mutation of ANKRD11
Alice Goldenberg
,
Florence Riccardi
,
Aude Tessier
,
Rolph Pfundt
,
Tiffany Busa
Article dans une revue
hal-01469066v1
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