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Case Report: Persistency Pneumococcal Polysaccharide in Cerebrospinal Fluid During a Post Pneumococcal Chronic Aseptic Meningitis: Coincidental or (Auto-)Inflammatory Embers
Manon Ladeveze
,
Yann Dumont
,
G. Boursier
,
Frederic Batteux
,
Perrine Mahe
Article dans une revue
hal-03980113v1
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Evaluation of post-infectious inflammatory reactions in a retrospective study of 3 common invasive bacterial infections in pediatrics
Pauline Abraham
,
Gregory Marin
,
Anne Filleron
,
Anne-Laure Michon
,
Hélène Marchandin
Article dans une revue
hal-03894491v1
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Phenotypic Associations of PSTPIP1 Sequence Variants in PSTPIP1-Associated Autoinflammatory Diseases
Guilaine Boursier
,
Maryam Piram
,
Cécile Rittore
,
Guillaume Sarrabay
,
Isabelle Touitou
Article dans une revue
hal-03228762v1
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First report of MEFV gene duplication in a patient with familial Mediterranean fever.
Déborah Mechin
,
Anna Durinikova
,
Guilaine Boursier
,
Marc Andre
,
Isabelle Touitou
Clinical and experimental rheumatology, 2020, 38 (5, suppl.127), pp.129-130
Article dans une revue
hal-03176539v1
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Systemic autoinflammatory diseases: Clinical state of the art
Sophie Georgin-Lavialle
,
Stéphanie Ducharme-Benard
,
Guillaume Sarrabay
,
Léa Savey
,
Gilles Grateau
Article dans une revue
hal-03162674v1
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Correspondance on ‘Clinical characteristics and genetic analyses of 187 patients with undefined autoinflammatory diseases’
Gonçalo Boleto
,
Carolla El Chamieh
,
Lucie Biard
,
Isabelle Koné-Paut
,
Veronique Hentgen
Article dans une revue
hal-03220547v1
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Autoinflammation secondaire à des défauts d’ubiquitination dans la voie NFKB : haploinsuffisance de A20 (HA20) et déficit en Otuline (Otulinopénie)
Isabelle Koné-Paut
,
Sophie Georgin-Lavialle
,
Caroline Galeotti
,
Linda Rossi-Semerano
,
Véronique Hentgen
Article dans une revue
hal-03486217v1
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‘A20 haploinsufficiency (HA20): clinical phenotypes and disease course of patients with a newly recognised NF-kB-mediated autoinflammatory disease’
Florian Berteau
,
Bénédicte Rouvière
,
Alice Nau
,
Rozenn Le Berre
,
Guillaume Sarrabay
Article dans une revue
hal-02263604v1
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New data in causes of autoinflammatory diseases
Isabelle Kone-Paut
,
Sophie Georgin-Laviallec
,
Caroline Galeotti
,
Linda Rossi-Semerano
,
Véronique Hentgen
Article dans une revue
hal-02372848v1
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Successful therapy with secukinumab in a patient with generalized pustular psoriasis carrying homozygous IL36RN p.His32Arg mutation
Romain Gabeff
,
Roba Safar
,
Sophie Leducq
,
Annabel Maruani
,
Guillaume Sarrabay
Article dans une revue
hal-02566764v1
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The Changing Concepts Regarding the Mediterranean Fever Gene: Toward a Spectrum of Pyrin-Associated Autoinflammatory Diseases with Variable Heredity
Guilaine Boursier
,
Véronique Hentgen
,
Guillaume Sarrabay
,
Isabelle Kone-Paut
,
Isabelle Touitou
Article dans une revue
hal-02869552v1
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Clinical Medicine Positive Impact of Expert Reference Center Validation on Performance of Next-Generation Sequencing for Genetic Diagnosis of Autoinflammatory Diseases
Guilaine Boursier
,
Cécile Rittore
,
Sophie Georgin-Lavialle
,
Alexandre Belot
,
Caroline Galeotti
Article dans une revue
hal-02407539v1
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New workflow for classification of genetic variants' pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID)
Marielle van Gijn
,
Isabella Ceccherini
,
Yael Shinar
,
Ellen Carbo
,
Mariska Slofstra
Article dans une revue
hal-01846891v1
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Le déficit en mévalonate kinase en 2016
C. Galeotti
,
S. Georgin-Lavialle
,
Guillaume Sarrabay
,
I. Touitou
,
I. Kone-Paut
Article dans une revue
hal-01846898v1
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Clinical overview of auto-inflammatory diseases
S. Georgin-Lavialle
,
F. Rodrigues
,
V. Hentgen
,
A. Fayand
,
P. Quartier
Article dans une revue
hal-01908992v1
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Autosomic dominant familial Behçet disease and haploinsufficiency A20: A review of the literature
Florian Berteau
,
Bénédicte Rouvière
,
Aurelien Delluc
,
Alice Nau
,
Rozenn Le Berre
Article dans une revue
hal-01846956v1
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Reply to Sönmez et al.
Mélanie Rama
,
Isabelle Touitou
,
Guillaume Sarrabay
Article dans une revue
hal-01873337v1
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Mosaicism in autoinflammatory diseases: Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) and beyond. A systematic review
Marielle Labrousse
,
Charlotte Kevorkian-Verguet
,
Guilaine Boursier
,
Dorota Rowczenio
,
Francois Maurier
Article dans une revue
hal-01870365v1
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A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience
Mélanie Rama
,
Claire Duflos
,
Isabelle Melki
,
Didier Bessis
,
Axelle Bonhomme
Article dans une revue
hal-01846894v1
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Large deletion in 6q associated to A20 haploinsufficiency and thoracoabdominal heterotaxy
Sébastien Viel
,
Elodie Cheyssac
,
Rémi Pescarmona
,
Laurie Besson
,
Marianne Till
Article dans une revue
hal-01846889v1
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Clinical dose effect and functional consequences of R92Q in two families presenting with a TRAPS/PFAPA-like phenotype
Sylvie Grandemange
,
Sébastien Cabasson
,
Guillaume Sarrabay
,
Jérôme Pène
,
Cécile Rittore
Article dans une revue
hal-01767733v1
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A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD ( NLRP1- associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis)
Sylvie Grandemange
,
Elodie Sanchez
,
Pascale Louis-Plence
,
Frederic Tran Mau-Them
,
Didier Bessis
Article dans une revue
hal-01796999v1
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Criteria for CAPS, is it all in the name?
Isabelle Touitou
,
Guillaume Sarrabay
Article dans une revue
hal-01801375v1
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Dominant familial Mediterranean fever
Guillaume Sarrabay
,
Isabelle Touitou
Article dans une revue
hal-01846974v1
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Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2
Nina Bögershausen
,
Vincent Gatinois
,
Vera Riehmer
,
Hulya Kayserili
,
Jutta Becker
Article dans une revue
hal-01847014v1
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ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters
F Uettwiller
,
Guillaume Sarrabay
,
Mathieu P Rodero
,
G Rice
,
E Lagrue
Article dans une revue
hal-02998264v1
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The genomic architecture of NLRP7 is Alu rich and predisposes to disease-associated large deletions
Ramesh Reddy
,
Ngoc Minh Phuong Tan Nguyen
,
Guillaume Sarrabay
,
Maryam Rezaei
,
Mayra C.G. Rivas
Article dans une revue
hal-01847000v1
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Mutation Update for COL2A1 Gene Variants Associated with Type II Collagenopathies
Mouna Barat-Houari
,
Guillaume Sarrabay
,
Vincent Gatinois
,
Aurélie C.S. Fabre
,
Bruno Dumont
Article dans une revue
hal-01847020v1
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Management of hereditary recurrent fevers—SHARE experience
Guillaume Sarrabay
,
Isabelle Touitou
Article dans une revue
hal-01847032v1
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Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome: challenges, recommendations and emerging concepts
Guillaume Sarrabay
,
Sylvie Grandemange
,
Isabelle Touitou
Article dans une revue
hal-01847034v1
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The autoinflammatory diseases: a fashion with blurred boundaries!
Guillaume Sarrabay
,
Mouna Barat-Houari
,
S. Annakib
,
Isabelle Touitou
Article dans une revue
hal-01847037v1
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