Laurent Pasquier

Professeur des Universités, Praticien Hospitalier en Génétique Médicale
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  • Université de Rennes (UR)
  • Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
  • Arènes: politique, santé publique, environnement, médias (ARENES)
  • Département des sciences humaines et sociales (SHS)
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Domaines de recherche

Génétique Sciences de l'Homme et Société Médecine humaine et pathologie

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Genetic analyses using chromosomal microarray and exome sequencing in fetuses and women with Müllerian duct anomalies

Auriane Cospain , Paul Rollier , Anna Lokchine , Erika Launay , Ludivine Dion et al.

Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2025, 42 (12), pp.4177-4189. ⟨10.1007/s10815-025-03691-3⟩

Article dans une revue hal-05345147v1
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Novel VAC14 Variants Identified in a Patient with Striatonigral Degeneration and Prolonged Survival

Silvestre Cuinat , Christèle Dubourg , Gaël Nicolas , Jean-Madeleine de Sainte Agathe , Sylvie Odent et al.

Movement Disorders Clinical Practice, 2025, ⟨10.1002/mdc3.70152⟩

Article dans une revue hal-05097906v1
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ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature

Clara Houdayer , Kathleen Rooney , Liselot van der Laan , Céline Bris , Mariëlle Alders et al.

European Journal of Human Genetics, 2025, 33 (11), pp.1422-1431. ⟨10.1038/s41431-025-01798-w⟩

Article dans une revue hal-05105877v1
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PERIGENOMED-CLINICS 1—the first study on feasibility, acceptability and psychosocial impact of PERIGENOMED: a pilot project aimed at providing initial concrete evidence on the relevance of panel-based genome sequencing for newborn screening (NBS) in France

Camille Level , Christel Thauvin-Robinet , C Binquet , Yannis Duffourd , Emeline Davoine et al.

Bmj Open, 2025, 15 (10), pp.e105752. ⟨10.1136/bmjopen-2025-105752⟩

Article dans une revue hal-05345188v1
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Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption

Caroline Nava , Benjamin Cogne , Amandine Santini , Elsa Leitão , François Lecoquierre et al.

Nature Genetics, 2025, ⟨10.1038/s41588-025-02184-4⟩

Article dans une revue hal-05097950v1
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A new syndromic case of hearing loss and ectodermal anomalies associated with a recurrent missense variation in GJB6 gene

Badreddine Elmakhzen , Paul Rollier , Clémence Saillard , Benoît Godey , Cedric Le Marechal et al.

Molecular Genetics and Genomic Medicine, 2025, 13 (5), pp.e2474. ⟨10.1002/mgg3.2474⟩

Article dans une revue hal-05097882v1
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Optimizing care for MRKH patients: From malformation screening to uterus transplantation eligibility

A. Cospain , Ludivine Dion , Maud Bidet , Krystel Nyangoh Timoh , Chloé Quélin et al.

Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 2024, ⟨10.1111/aogs.14985⟩

Article dans une revue hal-04767398v1
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Distinct Clinical Courses and Shortened Lifespans in Childhood-Onset DNA Polymerase Gamma Deficiency

Agnès Rötig , Pauline Gaignard , Giulia Barcia , Zahra Assouline , Claire-Marine Berat et al.

Neurology Genetics, 2024, 10 (4), pp.e200167. ⟨10.1212/NXG.0000000000200167⟩

Article dans une revue hal-04645923v1
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders

Thomas Husson , François Lecoquierre , Gaël Nicolas , Anne-Claire Richard , Alexandra Afenjar et al.

European Journal of Human Genetics, 2024, 32, pp.190-199. ⟨10.1038/s41431-023-01474-x⟩

Article dans une revue hal-05290645v2

Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules

Daniel O Dodd , Sabrina Mechaussier , Patricia L Yeyati , Fraser Mcphie , Jacob R Anderson et al.

Science, 2024, 384 (6694), pp.eadf5489. ⟨10.1126/science.adf5489⟩

Article dans une revue (data paper) inserm-04804407v1

Growth charts in DYRK1A syndrome

Pierre‐louis Lanvin , Thomas Goronflot , Bertrand Isidor , Mathilde Nizon , Benjamin Durand et al.

American Journal of Medical Genetics Part A, 2023, 194 (1), pp.9-16. ⟨10.1002/ajmg.a.63412⟩

Article dans une revue hal-04820935v1
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Role of chromosomal imbalances in the pathogenesis of DSD: A retrospective analysis of 115 prenatal samples

L. Mary , M. Fradin , L. Pasquier , C. Quélin , P. Loget et al.

European Journal of Medical Genetics, 2023, 66 (6), pp.104748. ⟨10.1016/j.ejmg.2023.104748⟩

Article dans une revue hal-04066527v1

Attitudes of professional stakeholders towards implementation of reproductive genetic carrier screening: a systematic review

Laurent Pasquier , Maryn Reyneke , Lauranne Beeckman , Maria Siermann , Eva van Steijvoort et al.

European Journal of Human Genetics, 2023, 31 (4), pp.395-408. ⟨10.1038/s41431-022-01274-9⟩

Article dans une revue hal-05608471v1

Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network

Anne-Sophie Denommé-Pichon , Antonio Vitobello , Robert Olaso , Alban Ziegler , Médéric Jeanne et al.

European Journal of Human Genetics, 2022, 30 (5), pp.567-576. ⟨10.1038/s41431-021-00998-4⟩

Article dans une revue hal-03854163v1
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Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder

Jérémie Courraud , Eric Chater-Diehl , Benjamin Durand , Marie Vincent , Maria del Mar Muñiz Moreno et al.

Genetics in Medicine, 2021, 23 (11), pp.2150-2159. ⟨10.1038/s41436-021-01263-1⟩

Article dans une revue hal-03269307v1
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Les enjeux du développement des tests génétiques pour un meilleur exercice de sa liberté

Laurent Pasquier

Médecine et philosophie, 2020

Article dans une revue hal-02490153v1

Population genetic screening: current issues in a European country

Laurent Pasquier , Bertrand Isidor , Emmanuelle Rial-Sebbag , Sylvie Odent , Guy Minguet et al.

European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (9), pp.1321-1323. ⟨10.1038/s41431-019-0425-2⟩

Article dans une revue inserm-02125856v1