
Marie Legendre
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Publications
SPA restaure l’oligomérisation et la sécrétion de mutants de SFTPA1 et SFTPA2Congrès de Pneumologie de Langue Française, Jan 2024, Lille, France
Communication dans un congrès
inserm-04424030
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Investigations génétiques des pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et de l’adulte jeuneCongrès de pneunomologie de langue française, Jan 2024, Marseille, France
Communication dans un congrès
inserm-04918649
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Relations phénotype-génotype dans la dyskinésie ciliaire primitive.3ème Jeudi de Génétique, Jan 2023, en ligne, France
Communication dans un congrès
inserm-04119496
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Mini-symposium : Genetics in paediatric respiratory diseases. Basics of genetic diagnosticsEuropean Respiratory Society International congress, Sep 2023, Milano, Italy
Communication dans un congrès
inserm-04882593
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Acinar dysplasia in a full-term newborn with a NKX2.1 variantEuropean Respiratory Society, Sep 2023, Milan (Italie), Italy
Communication dans un congrès
inserm-04222542
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Basics of genetic diagnosticsEuropean Respiratory Society, Sep 2023, Milan (Italie), Italy
Communication dans un congrès
inserm-04208235
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Challenges of genetic diagnosisPCD Fundation Scientific Conference, Aug 2022, en ligne, France
Communication dans un congrès
inserm-04121006
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TTC12 loss-of-function mutations cause primary ciliary dyskinesia and unveil distinct dynein assembly mechanisms in motile cilia versus flagellaAssises de Génétique, Feb 2022, Rennes (FR), France
Communication dans un congrès
inserm-03922541
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uORF-creating-mutations in Van der Woude syndrome: why it is important to study 5’UTRsAssises de Génétique, Feb 2022, Rennes (FR), France
Communication dans un congrès
inserm-03922478
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Nouveautés dans la génétique des dyskinésies ciliaires primitivesJournée annuelle de l’association des patients ayant une dyskinésie ciliaire primitive (ADCP), Sep 2022, Lyon, France
Communication dans un congrès
inserm-04119538
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Nouveautés dans la Génétique des dyskinésies ciliaires primitivesJournée du CRMR des maladies respiratoires rares (RespiRare), Jan 2021, En ligne (Paris), France
Communication dans un congrès
inserm-04155014
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Genetics for PCD diagnosis - basics and pitfallsECR-PCD Expert talk series, Jul 2021, En ligne, France
Communication dans un congrès
inserm-04161497
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Besoins en formation en génétique.AG du Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM), Jan 2021, Paris, France
Communication dans un congrès
inserm-04157099
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Les mutations de DNAH17 causent une infertilité isolée par asthénospermie par défaut d’une dynéine axonémale spécifique du flagelle des spermatozoïdesAssises de génétique humaine et médicale, Jan 2020, Tours, France
Communication dans un congrès
inserm-03951614
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Spectre génétique de la dyskinésie ciliaire primitive en Tunisie et identification d'un allèle majeur Méditerranéen.Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours (France), France
Communication dans un congrès
inserm-03952243
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Place de la génétique dans le diagnostic des DCPSéminaire Dyskinésie ciliaire primitive, Jun 2019, Creteil, France
Communication dans un congrès
inserm-04157171
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Abnormal ciliary/flagellar beating in human pathology: Molecular and cellular basis of primary ciliary dyskinesiacole thématique du GDR Cil, Jun 2019, Sete, France
Communication dans un congrès
inserm-04157186
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Les algorithmes diagnostiques de la DCP.Congrès de Pneumologie et d’Allergologie pédiatrique, Nov 2019, Paris, France
Communication dans un congrès
inserm-04155608
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Genetics and Genomics of Cilia and Mucus Biology, Discussion leaderGordon Research Conference. Cilia, Mucus and Mucociliary Interactions, Feb 2019, Lucca, Italy
Communication dans un congrès
inserm-04155886
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Mutation en mosaïque de NLRP3 dans des urticaires neutrophiliques avec fièvre : une nouvelle entité.Journées dermatologiques de Paris, Dec 2019, Paris, France
Communication dans un congrès
inserm-03945084
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Positioning of genetics in the PCD diagnostic pathway4th BEAT-PCD Conference and 5th PCD Training School, Mar 2019, Poznan (Pologne), Poland
Communication dans un congrès
inserm-04155876
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SP-IGFD : la génétique avant tout ?Colloque Variations de la croissance : du GHD au SP-IGFD, Nov 2018, Paris, France
Communication dans un congrès
inserm-03934457
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Contribution of Functionally Assessed GHRHR Mutations to Idiopathic Isolated Growth Hormone Deficiency in a Cohort of 312 Unrelated Patients57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Sep 2018, Athenes, Grece, Greece
Communication dans un congrès
inserm-03934333
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Contribution of mutations in genes of the surfactant system to idiopathic interstitial pneumonia (IIP)ERS International Congress 2018 abstracts, Sep 2018, Paris, France. pp.OA547, ⟨10.1183/13993003.congress-2018.OA547⟩
Communication dans un congrès
hal-02438688
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Functional assessment of newly identified SFTPA1 and SFTPA2 mutations in patients with idiopathic interstitial pneumonia (IIP) and lung cancer.uropean Respiratory Society (ERS) Congress,, Sep 2018, Paris, France
Communication dans un congrès
inserm-04157591
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Abnormal ciliary/flagellar beating in human pathology: Molecular and cellular basis of primary ciliary dyskinesiaSéminaire du centre de recherche, Institut Cochin, Jan 2018, Paris, France
Communication dans un congrès
inserm-03934354
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Déficits isolés en hormone de croissance : épidémiologie moléculaire, validation fonctionnelle et corrélations génotype-phénotypeJournées d’Endocrinologie pédiatriques, Institut Pasteur, Jan 2018, Paris, France
Communication dans un congrès
inserm-03934345
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Genetic Heterogeneity in PCD: Efficiency and Limitations of NGS-Based ApproachesGordon Research Conference. Cilia, Mucus and Mucociliary Interactions, Feb 2017, Galveston, TX, United States
Communication dans un congrès
inserm-04125414
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Contribution of SFTPA2 mutations to interstitial lung disease (ILD) and lung cancer in a cohort of 131 unrelated ILD patientsEuropean Human Genetics Conference (EHGC), May 2017, Copenhagen, Denmark
Communication dans un congrès
inserm-04158320
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SFTPA mutations in interstitial lung disease (ILD) and lung cancerEuropean Respiratory Society (ERS) Congress, Sep 2017, London, United Kingdom
Communication dans un congrès
inserm-04157848
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Delineation of CCDC39/CCDC40 mutation spectrum and associated phenotypes in primary ciliary dyskinesiaFirst International Cilia in Development and Disease Scientific Conference, May 2012, Londres, United Kingdom. pp.P91
Communication dans un congrès
inserm-00752969
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Interstitial lung diseases in the neonatal periodRespiratory Diseases of the Newborn Infant, European Respiratory Society, pp.213-230, 2021, ⟨10.1183/2312508X.10014520].⟩
Chapitre d'ouvrage
hal-04557348
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