Nicolas Gruchy

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Genetic Landscape of a Cohort of 120 Patients with Diminished Ovarian Reserve: Correlation with Infertility

Imène Lafraoui , Abdelkader Heddar , Adèle Cantalloube , Inès Braham , Maeliss Peigné et al.
International Journal of Molecular Sciences, 2024, 25 (22), pp.11915. ⟨10.3390/ijms252211915⟩
Article dans une revue hal-04965008 v1
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3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review

Marie Massier , Martine Doco-Fenzy , Matthieu Egloff , Xavier Le Guillou , Gwenaël Le Guyader et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2024, 194 (7), pp.e63531. ⟨10.1002/ajmg.a.63531⟩
Article dans une revue hal-04488411 v1
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Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disorders

Christel Thauvin-Robinet , Aurore Garde , Julian Delanne , Caroline Racine , Thierry Rousseau et al.
Prenatal Diagnosis, 2024, 44 (10), pp.1179-1197. ⟨10.1002/pd.6623⟩
Article dans une revue hal-04703333 v2
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A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome

Afif Ben-Mahmoud , Shotaro Kishikawa , Vijay Gupta , Natalia Leach , Yiping Shen et al.
Scientific Reports, 2023, 13 (1), pp.12984. ⟨10.1038/s41598-023-40037-4⟩
Article dans une revue hal-04441470 v1

Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review

Alexia Bourgois , Varoona Bizaoui , Cindy Colson , Aline Vincent-Devulder , Arnaud Molin et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2023, 194 (3), pp.e63457. ⟨10.1002/ajmg.a.63457⟩
Article dans une revue hal-04273045 v1

DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

Agustí Rodriguez-Palmero , Melissa Maria Boerrigter , David Gómez-Andrés , Kimberly Aldinger , Íñigo Marcos-Alcalde et al.
Genetics in Medicine, 2021, ⟨10.1038/s41436-020-01075-9⟩
Article dans une revue hal-03193180 v1
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Marine Collagen Hydrolysates Downregulate the Synthesis of Pro-Catabolic and Pro-Inflammatory Markers of Osteoarthritis and Favor Collagen Production and Metabolic Activity in Equine Articular Chondrocyte Organoids

Bastien Bourdon , Romain Contentin , Frédéric Cassé , Chloé Maspimby , Sarah Oddoux et al.
International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (2), pp.580. ⟨10.3390/ijms22020580⟩
Article dans une revue hal-03114578 v1
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A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family

Andreea Apetrei , Arnaud Molin , Nicolas Gruchy , Manon Godin , Claire Bracquemart et al.
Bone Reports, 2021, 14, pp.101073. ⟨10.1016/j.bonr.2021.101073⟩
Article dans une revue hal-03283891 v1
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Marine Collagen Hydrolysates Promote Collagen Synthesis, Viability and Proliferation While Downregulating the Synthesis of Pro-Catabolic Markers in Human Articular Chondrocytes

Bastien Bourdon , Frédéric Cassé , Nicolas Gruchy , Pierre Cambier , Sylvain Leclercq et al.
International Journal of Molecular Sciences, 2021, 22 (7), pp.3693-3718. ⟨10.3390/ijms22073693⟩
Article dans une revue hal-03215150 v1

Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia

Magdalena Socha , Anna Sowińska-Seidler , Uirá Souto Melo , Bjørt Kragesteen , Martin Franke et al.
American Journal of Human Genetics, 2021, 108 (9), pp.1725-1734. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.08.001⟩
Article dans une revue hal-03351770 v1

Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans

François Lecoquierre , Anne‐claire Brehin , Sophie Coutant , Juliette Coursimault , Anne Bazin et al.
Human Mutation, 2020, 41 (5), pp.926-933. ⟨10.1002/humu.23998⟩
Article dans une revue hal-02538246 v1

Genetic counseling for cystic fibrosis: A basic model with new challenges

E. Bieth , J. Nectoux , A. Girardet , Nicolas Gruchy , H. Mittre et al.
Archives de Pédiatrie, 2020, 27, pp.eS30-eS34. ⟨10.1016/S0929-693X(20)30048-8⟩
Article dans une revue hal-03640175 v1

Maternal Transmission Ratio Distortion of GNAS Loss‐of‐Function Mutations

Sarah Snanoudj , Arnaud Molin , Cindy Colson , Nadia Coudray , Sylvie Paulien et al.
Journal of Bone and Mineral Research, 2020, 35 (5), pp.913-919. ⟨10.1002/jbmr.3948⟩
Article dans une revue hal-04227813 v1

Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France

Marguerite Hureaux , Sarah Guterman , Bérénice Hervé , Marianne Till , Sylvie Jaillard et al.
Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (6), pp.464-470. ⟨10.1002/pd.5449⟩
Article dans une revue hal-03179998 v1

A Simple, Universal, and Cost-Efficient Digital PCR Method for the Targeted Analysis of Copy Number Variations

Kevin Cassinari , Olivier Quenez , Géraldine Joly-Helas , Ludivine Beaussire , Nathalie Le Meur et al.
Clinical Chemistry, 2019, 65 (9), pp.1153-1160. ⟨10.1373/clinchem.2019.304246⟩
Article dans une revue hal-02339190 v1
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Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?

Kamran Moradkhani , Laurence Cuisset , Pierre Boisseau , Olivier Pichon , Marine Lebrun et al.
Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (11), pp.986-992. ⟨10.1002/pd.5518⟩
Article dans une revue hal-02343373 v1
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High frequency of paternal iso or heterodisomy at chromosome 20 associated with sporadic pseudohypoparathyroidism 1B

Cindy Colson , Matthieu Decamp , Nicolas Gruchy , Nadia Coudray , Céline Ballandonne et al.
BONE, 2019, 123, pp.145-152. ⟨10.1016/j.bone.2019.03.023⟩
Article dans une revue hal-02267572 v1

Recessive loss of function PIGN alleles, including an intragenic deletion with founder effect in La Réunion Island, in patients with Fryns syndrome

Jean-Luc Alessandri , Christopher T Gordon , Marie-Line Jacquemont , Nicolas Gruchy , Norbert Ajeawung et al.
European Journal of Human Genetics, 2018, 26 (3), pp.340-349. ⟨10.1038/s41431-017-0087-x⟩
Article dans une revue hal-02392961 v1
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Enhanced chondrogenesis of bone marrow-derived stem cells by using a combinatory cell therapy strategy with BMP-2/TGF-β1, hypoxia, and COL1A1/HtrA1 siRNAs

Florence Legendre , David Ollitrault , Tangni Gómez-Leduc , Mouloud Bouyoucef , Magalie Hervieu et al.
Scientific Reports, 2017, 7 (1), pp.3406. ⟨10.1038/s41598-017-03579-y⟩
Article dans une revue hal-02285453 v1

Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47,XXX and 47,XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study

Marie-Agnès Collonge-Rame , Philippe Vago , Mylène Valduga , Nathalie Leporrier , François Vialard et al.
Prenatal Diagnosis, 2016, 36 (6), pp.523-529. ⟨10.1002/pd.4817⟩
Article dans une revue istex hal-01295644 v1
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Chondrogenic commitment of human umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cells in collagen matrices for cartilage engineering

Tangni Gómez-Leduc , Magalie Hervieu , Florence Legendre , Mouloud Bouyoucef , Nicolas Gruchy et al.
Scientific Reports, 2016, 6 (1), pp.32786. ⟨10.1038/srep32786⟩
Article dans une revue inserm-02304812 v1
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Involvement and alteration of the Sonic Hedgehog pathway is associated with decreased cholesterol level in trisomy 18 and SLO amniocytes.

Nicolas Gruchy , Nicolas Bigot , C. Jeanne Pasquier , Marie-Hélène Read , Sylvie Odent et al.
Molecular Genetics and Metabolism, 2014, 112 (2), pp.177-82. ⟨10.1016/j.ymgme.2014.03.009⟩
Article dans une revue hal-01021803 v1

A French collaborative survey of 272 fetuses with 22q11.2 deletion: ultrasound findings, fetal autopsies and pregnancy outcomes

Justine Besseau-Ayasse , Céline Poirsier-Violle , Anne Bazin , Nicolas Gruchy , A. Moncla et al.
Prenatal Diagnosis, 2014, 34 (5), pp.424-430. ⟨10.1002/pd.4321⟩
Article dans une revue istex hal-03137229 v1

The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients

Camille Leroy , Émilie Landais , Sylvain Briault , Albert David , Olivier Tassy et al.
European Journal of Human Genetics, 2012, 21 (6), pp.602 - 612. ⟨10.1038/ejhg.2012.230⟩
Article dans une revue hal-01707770 v1
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Paracentric inversion of chromosome 2 associated with cryptic duplication of 2q14 and deletion of 2q37 in a patient with autism.

Françoise Devillard , Vincent Guinchat , Daniel Moreno-De-Luca , Anne-Claude Tabet , Nicolas Gruchy et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2010, 152A (9), pp.2346-54. ⟨10.1002/ajmg.a.33601⟩
Article dans une revue inserm-00520816 v1

Focus on deletions and duplications identified by Optical Genome Mapping technique in a cohort of 100 patients: comparison with MCA

Martine Doco-Fenzy , Olivier Pichon , Faezeh Vasheghani , Émilie Landais , T Yammine et al.
ESHG 2024, Jun 2024, Berlin, Germany. SPRINGERNATURE, 2024, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Poster de conférence hal-05034765 v1

Analyse fonctionnelle in vivo des variants pathogènes dans le gène GNAS dans 11 familles atteintes de différentes formes cliniques d'iPPSD, pathologies de l'inactivation de la voie de signalisation de la parthormone (PTH/PTHrP)

Andreea Apetrei , Nicolas Richard , L.M. Thibaut , Jérémy Danguy , Nicolas Gruchy et al.
Journée Normande de Recherche Biomédicale, 2024, Rouen, France
Poster de conférence hal-04990744 v1
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The impact of functional characterization of variants in calcium sensing receptor gene (CASR) on the clinical diagnosis

Andreea Apetrei , Nicolas Richard , Stéphane Allouche , A. Groso , Paul Fontaine et al.
European Human Genetics Conference (ESHG ) 2022, Jun 2022, Vienne, Austria
Poster de conférence hal-03705417 v1
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Caractérisation phénotypique et génotypique des réarrangements chromosomiques en 1q21.1: description d'une nouvelle cohorte de 34 patients et revue de la littérature

Alexia Bourgois , Marion Gérard , Varoona Bizaoui , Cindy Colson , Aline Vincent et al.
11e Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France.
Poster de conférence hal-03640241 v1
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Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR)

Andreea Apetrei , Nicolas Richard , J. Bachetta , Stéphane Allouche , Sandrine Lemoine et al.
11e édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France
Poster de conférence hal-03705480 v1
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Two novel deletions in the 5'untranslated region of GNAS gene as cause of pseudohypoparathyroidism type 1A

Thibaut Louise , Arnaud Molin , Nicolas Gruchy , Fontaine Paul , C Francannet et al.
ESHG2021, Aug 2021, Caen, France
Poster de conférence hal-03428156 v1

Caractérisation phénotypique des chondrocytes fœtaux humains

Manon Godin , Romain Contentin , Bastien Bourdon , Florence Legendre , Arnaud Molin et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436461 v1

Cohorte française de 41 patients porteurs d’une délétion 2q37

Cindy Colson , Kara Ranguin , Nicolas Richard , Séverine Audebert-Bellanger , Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436411 v1
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Syndrome Tricho-rhino-phalangien de type I: description clinique et moléculaire chez 15 cas non apparentés

Alexia Bourgois , Varoona Bizaoui , Kara Ranguin , Thibaud Armand , Stéphanie Arpin et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-03213023 v1
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Identification by whole genome sequencing of a 140Kb inversion in GNAS locus involving NPELP1 and Xlas gene in a family presenting an autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type 1b

Andreea Apetrei , Arnaud Molin , Cindy Colson , H. Mittre , Matthieu Decamp et al.
Assise de génétique Humaine et Médicale 2020, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-03283983 v1

Identification par séquençage du génome entier d’une inversion de 140 Kb dans le locus GNAS impliquant NPELP1 et l’exon 1 du gène XLas dans une famille présentant une pseudohypoparathyroïdie de type Ib autosomique dominante (AD-PHP1b)

Andrea Apetrei , Arnaud Molin , Cindy Colson , Hervé Mittre , Matthieu Decamp et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436425 v1

P625 : Hydrocéphalie : manifestation rare dans le spectre phénotypique du Syndrome Simpson - Golabi - Behmel, à propos d’un cas

Andreea Apetrei , Cindy Colson , Florence Villedieu , Nicolas Gruchy , Guillaume Benoist et al.
9ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, nantes, France
Poster de conférence hal-02394257 v1

P608 : Déficit en cholestérol et altération de la voie Sonic Hedgehog dans la trisomie 18

Kara Ranguin , Marie Nowoczyn , Marie-Hélène Read , Céline Ballandonne , Claire Soucy et al.
9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, nantes, France
Poster de conférence hal-02394227 v1