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Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
Caroline Nava
,
Benjamin Cogne
,
Amandine Santini
,
Elsa Leitão
,
François Lecoquierre
et al.
Article dans une revue
hal-05097950
v1
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Du mosaïcisme cérébral aux crises d’épilepsie
Théo Ribierre
,
Stéphanie Baulac
Article dans une revue
hal-05050516
v1
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Genetic Insights Into Hypothalamic Hamartoma: Unraveling Somatic Variants
Lina Sami
,
Mathilde Chipaux
,
Sarah Ferrand-Sorbets
,
Marion Doladilhe
,
Christine Bulteau
et al.
Article dans une revue
hal-04769160
v1
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mTOR pathway: Insights into an established pathway for brain mosaicism in epilepsy
Anna Gerasimenko
,
Sara Baldassari
,
Stéphanie Baulac
Article dans une revue
hal-04540541
v1
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Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy
Théo Ribierre
,
Alexandre Bacq
,
Florian Donneger
,
Marion Doladilhe
,
Marina Maletic
et al.
Article dans une revue
hal-04803547
v1
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Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup
Rayann Checri
,
Mathilde Chipaux
,
Sarah Ferrand-Sorbets
,
Emmanuel Raffo
,
Christine Bulteau
et al.
Article dans une revue
hal-04508856
v1
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Detection of brain somatic mutations in CSF from refractory epilepsy patients Running head: Detect somatic variants in epilepsy patients CSF
Seyeon Kim
,
Sara Baldassari
,
Stéphanie Baulac
,
Jeong Ho Lee
Article dans une revue
hal-03474483
v1
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Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE)
Thomas Bonduelle
,
Till Hartlieb
,
Sara Baldassari
,
Nam Suk Sim
,
Se Hoon Kim
et al.
Article dans une revue
hal-03146038
v1
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Cardiac investigations in sudden unexpected death in DEPDC5 ‐related epilepsy
Alexandre Bacq
,
Delphine Roussel
,
Thomas Bonduelle
,
Sara Zagaglia
,
Marina Maletic
et al.
Article dans une revue
hal-03405171
v1
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Molecular diagnostics in drug-resistant focal epilepsy define new disease entities
Katja Kobow
,
Stéphanie Baulac
,
Jeong Ho Lee
,
Andreas von Deimling
Article dans une revue
hal-03277199
v1
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Involvement of ADGRV1 Gene in Familial Forms of Genetic Generalized Epilepsy
Maha Dahawi
,
Mohamed S Elmagzoub
,
Elhami A. Ahmed
,
Sara Baldassari
,
Guillaume Achaz
et al.
Article dans une revue
hal-03424597
v1
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Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients
Seyeon Kim
,
Sara Baldassari
,
Nam Suk Sim
,
Mathilde Chipaux
,
Georg Dorfmüller
et al.
Article dans une revue
inserm-03405601
v1
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Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia
Wei Shern Lee
,
Sara Baldassari
,
Mathilde Chipaux
,
Homa Adle‐biassette
,
Sarah E M Stephenson
et al.
Article dans une revue
hal-03425474
v1
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Distinctive binding properties of human monoclonal LGI1 autoantibodies determine pathogenic mechanisms
Melanie Ramberger
,
Antonio Berretta
,
Jeanne Tan
,
Bo Sun
,
Sophia Michael
et al.
Article dans une revue
hal-03121951
v1
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Acute knockdown of Depdc5 leads to synaptic defects in mTOR-related epileptogenesis
Antonio de Fusco
,
Maria Sabina Cerullo
,
Antonella Marte
,
Caterina Michetti
,
Alessandra Romei
et al.
Article dans une revue
hal-02498215
v1
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Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study
Sara Baldassari
,
Théo Ribierre
,
Elise Marsan
,
Homa Adle-Biassette
,
Sarah Ferrand-Sorbets
et al.
Article dans une revue
hal-02282912
v1
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The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Sara Baldassari
,
Fabienne Picard
,
Nienke E. Verbeek
,
Marjan van Kempen
,
Eva Brilstra
et al.
Article dans une revue
hal-02063270
v1
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Le mosaïcisme somatique en cause dans les épilepsies neurodéveloppementales
Théo Ribierre
,
Stéphanie Baulac
Article dans une revue
hal-02984719
v1
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Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Sara Baldassari
,
Fabienne Picard
,
Nienke E. Verbeek
,
Marjan van Kempen
,
Eva Brilstra
et al.
Article dans une revue
hal-02066352
v1
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Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study
Patrick May
,
Simon Girard
,
Merle Harrer
,
Dheeraj Bobbili
,
Julian Schubert
et al.
Article dans une revue
hal-02352036
v1
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The Nogo Receptor Ligand LGI1 Regulates Synapse Number and Synaptic Activity in Hippocampal and Cortical Neurons
Rhalena A Thomas
,
Julien Gibon
,
Carol X Q Chen
,
Sabrina Chierzi
,
Vincent G Soubannier
et al.
Article dans une revue
hal-02066580
v1
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Depdc5 knockdown causes mTOR-dependent motor hyperactivity in zebrafish
Hortense de Calbiac
,
Adriana Dabacan
,
Elise Marsan
,
Hervé Tostivint
,
Gabrielle Devienne
et al.
Annals of Clinical and Translational Neurology, 2018, 5 (5), pp.510-523. ⟨10.1002/acn3.542⟩
Article dans une revue
mnhn-02860982
v1
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LGI1 tunes intrinsic excitability by regulating the density of axonal Kv1 channels
Michael Seagar
,
Michaël Russier
,
Olivier Caillard
,
Yves Maulet
,
Laure Fronzaroli-Molinieres
et al.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2017, 114 (29), pp.7719 - 7724. ⟨10.1073/pnas.1618656114⟩
Article dans une revue
inserm-01708767
v1
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Germline and somatic mutations in the MTOR gene in focal cortical dysplasia and epilepsy
Rikke Møller
,
Sarah Weckhuysen
,
Mathilde Chipaux
,
Elise Marsan
,
Valérie Taly
et al.
Article dans une revue
inserm-02299548
v1
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Depdc5 knockout rat: A novel model of mTORopathy
Elise Marsan
,
Saeko Ishida
,
Adrien Schramm
,
Sarah Weckhuysen
,
Giuseppe Muraca
et al.
Article dans une revue
hal-01275886
v1
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Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia
Sarah Weckhuysen
,
Elise Marsan
,
Virginie Lambrecq
,
Cécile Marchal
,
Mélanie Morin-Brureau
et al.
Article dans une revue
hal-01323850
v1
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LGI1 acts presynaptically to regulate excitatory synaptic transmission during early postnatal development
Morgane Boillot
,
Chun-Yao Lee
,
Camille Allene
,
Eric Leguern
,
Stéphanie Baulac
et al.
Article dans une revue
hal-01278922
v1
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Novel GABRG2 mutations cause familial febrile seizures
Morgane Boillot
,
Mélanie Morin-Brureau
,
Fabienne Picard
,
Sarah Weckhuysen
,
Virginie Lambrecq
et al.
Article dans une revue
hal-01304648
v1
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Genetic models of focal epilepsies
Morgane Boillot
,
Stéphanie Baulac
Article dans une revue
hal-01166902
v1
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Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations
Stéphanie Baulac
,
Saeko Ishida
,
Elise Marsan
,
Catherine Miquel
,
Arnaud Biraben
et al.
Article dans une revue
hal-01142443
v1
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Glutamatergic neuron-targeted loss of LGI1 epilepsy gene results in seizures
Morgane Boillot
,
Clement Huneau
,
Elise Marsan
,
Katia Lehongre
,
Vincent Navarro
et al.
Article dans une revue
hal-01615613
v1
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De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy
Caroline Nava
,
Carine Dalle
,
Agnès Rastetter
,
Pasquale Striano
,
Carolien de Kovel
et al.
Article dans une revue
hal-01710614
v1
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Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes
Julian Schubert
,
Aleksandra Siekierska
,
Mélanie Langlois
,
Patrick May
,
Clément Huneau
et al.
Article dans une revue
hal-01615594
v1
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New analysis workflow for MALDI imaging mass spectrometry: application to the discovery and identification of potential markers of childhood absence epilepsy.
Mélanie Lagarrigue
,
Theodore Alexandrov
,
Gabriel Dieuset
,
Aline Perrin
,
Régis Lavigne
et al.
Article dans une revue
hal-00877728
v1
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Mechanisms for variable expressivity of inherited SCN1A mutations causing Dravet syndrome
Christel Depienne
,
Oriane Trouillard
,
Isabelle Gourfinkel-An
,
Cécile Saint-Martin
,
Delphine Bouteiller
et al.
Article dans une revue
istex
hal-00557383
v1
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A novel locus for generalized epilepsy with febrile seizures plus in French families.
Stéphanie Baulac
,
Isabelle Gourfinkel-An
,
Philippe Couarch
,
Christel Depienne
,
Anna Kaminska
et al.
Archives of Neurology -Chigago-, 2008, pp.65(7):943-51
Article dans une revue
inserm-00306473
v1
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Two novel epilepsy-linked mutations leading to a loss of function of LGI1.
Elodie Chabrol
,
Cyprian Popescu
,
Isabelle Gourfinkel-An
,
Oriane Trouillard
,
Christel Depienne
et al.
Article dans une revue
inserm-00306475
v1
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Absence of mutations in the LGI1 receptor ADAM22 gene in autosomal dominant lateral temporal epilepsy.
Elodie Chabrol
,
Isabelle Gourfinkel-An
,
Ingrid E. Scheffer
,
Fabienne Picard
,
Philippe Couarch
et al.
Article dans une revue
inserm-00306474
v1
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