|
The human OPA1 delTTAG mutation induces adult onset and progressive auditory neuropathy in mice
Corentin Affortit
,
Carolanne Coyat
,
Anissa Rym Saidia
,
Jean-Charles Ceccato
,
Majida Charif
et al.
Article dans une revue
hal-04501558
v1
|
|
Optic neuropathy linked to ACAD9 pathogenic variants: a potentially riboflavin-responsive disorder?
Naïg Gueguen
,
Julie Piarroux
,
Emmanuelle Sarzi
,
Mehdi Benkirane
,
Gaël Manes
et al.
Article dans une revue
hal-03234769
v1
|
|
Protective role of the mitochondrial fusion protein OPA1 in hypertension
Pauline Robert
,
Phuc Minh Chau Nguyen
,
Alexis Richard
,
Céline Grenier
,
Arnaud Chevrollier
et al.
Article dans une revue
hal-04956724
v1
|
|
Hereditary spastic paraplegia and prominent sensorial involvement: think MAG mutations!
Agathe Roubertie
,
Majida Charif
,
Pierre Meyer
,
Gaël Manes
,
Isabelle Meunier
et al.
Article dans une revue
hal-04956737
v1
|
|
Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy
Camille Piro-Mégy
,
Emmanuelle Sarzi
,
Aleix Tarrés-Solé
,
Marie Péquignot
,
Fenna Hensen
et al.
Article dans une revue
hal-02388212
v1
|
|
OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model
Emmanuelle Sarzi
,
Marie Seveno
,
Camille Piro-Mégy
,
Lucie Elzière
,
Mélanie Quiles
et al.
Article dans une revue
hal-01964503
v1
|
|
ACO2 mutations: A novel phenotype associating severe optic atrophy and spastic paraplegia
Cecilia Marelli
,
Christian Hamel
,
Melanie Quiles
,
Bertrand Carlander
,
Lise Larrieu
et al.
Article dans une revue
hal-02337842
v1
|
|
Optical Coherence Tomography: Imaging Mouse Retinal Ganglion Cells <em>In Vivo</em>
Jolanta Jagodzinska
,
Emmanuelle Sarzi
,
Mélanie Cavalier
,
Marie Seveno
,
Volker Baecker
et al.
Article dans une revue
hal-02478978
v1
|
|
Targeted Metabolomics Reveals Early Dominant Optic Atrophy Signature in Optic Nerves of Opa1 delTTAG/+ Mice
Juan Manuel Chao de la Barca
,
Gilles Simard
,
Emmanuelle Sarzi
,
Tanguy Chaumette
,
Guillaume Rousseau
et al.
Article dans une revue
hal-01784466
v1
|
|
OPA1-related disorders: Diversity of clinical expression, modes of inheritance and pathophysiology
Juan Manuel Chao de la Barca
,
Delphine Prunier-Mirebeau
,
Patrizia Amati-Bonneau
,
Marc Ferré
,
Emmanuelle Sarzi
et al.
Article dans une revue
istex
hal-04956770
v1
|
|
Increased steroidogenesis promotes early-onset and severe vision loss in females with OPA1 dominant optic atrophy
Emmanuelle Sarzi
,
Marie Seveno
,
Claire Angebault
,
Dan Milea
,
Cecilia Rönnbäck
et al.
Article dans une revue
hal-01867305
v1
|
|
In vivo time-lapse imaging of mitochondria in healthy and diseased peripheral myelin sheath
Sergio Gonzalez
,
Ruani Fernando
,
Jade Berthelot
,
Claire Perrin-Tricaud
,
Emmanuelle Sarzi
et al.
Article dans une revue
hal-04956776
v1
|
|
Neuroradiological findings expand the phenotype of OPA1-related mitochondrial dysfunction
Agathe Roubertie
,
Nicolas Leboucq
,
Marie-Christine Picot
,
Erika Nogue
,
Hervé Brunel
et al.
Article dans une revue
istex
hal-01392222
v1
|
|
Why Mitochondria Must Fuse to Maintain Their Genome Integrity
Sara Vidoni
,
Claudia Zanna
,
Michela Rugolo
,
Emmanuelle Sarzi
,
Guy Lenaers
Article dans une revue
hal-04956893
v1
|
|
OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution
Ghizlane Elachouri
,
Sara Vidoni
,
Claudia Zanna
,
Alexandre Pattyn
,
Hassan Boukhaddaoui
et al.
Article dans une revue
hal-04956897
v1
|
|
Instabilité du génome mitochondrial et pathologies associées
Emmanuelle Sarzi
,
Agnès Rötig
Article dans une revue
hal-04956909
v1
|
|
Mutation of RRM2B, encoding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion
Alice Bourdon
,
Limor Minai
,
Valérie Serre
,
Jean-Philippe Jais
,
Emmanuelle Sarzi
et al.
Article dans une revue
hal-04956920
v1
|
|
Twinkle helicase (PEO1) gene mutation causes mitochondrial DNA depletion
Emmanuelle Sarzi
,
Steffi Goffart
,
Valérie Serre
,
Dominique Chrétien
,
Abdelhamid Slama
et al.
Article dans une revue
istex
hal-04956914
v1
|
|
Mitochondrial DNA Depletion is a Prevalent Cause of Multiple Respiratory Chain Deficiency in Childhood
Emmanuelle Sarzi
,
Alice Bourdon
,
Dominique Chrétien
,
Mohamed Zarhrate
,
Johanna Corcos
et al.
Article dans une revue
hal-04956922
v1
|
|
A novel recurrent mitochondrial DNA mutation in ND3 gene is associated with isolated complex I deficiency causing Leigh syndrome and dystonia
Emmanuelle Sarzi
,
Michael Brown
,
Sophie Lebon
,
Dominique Chretien
,
Arnold Munnich
et al.
Article dans une revue
istex
hal-04956925
v1
|
|
MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion
Antonella Spinazzola
,
Carlo Viscomi
,
Erika Fernandez-Vizarra
,
Franco Carrara
,
Pio d'Adamo
et al.
Article dans une revue
hal-04956929
v1
|
|
Molecular diagnostics of mitochondrial disorders
Agnès Rötig
,
Sophie Lebon
,
Elena Zinovieva
,
Julie Mollet
,
Emmanuelle Sarzi
et al.
Article dans une revue
istex
hal-04956934
v1
|