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Rahma MANI
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Combining RSPH9 founder mutation screening and next-generation sequencing analysis is efficient for primary ciliary dyskinesia diagnosis in Saudi patientsJournal of Human Genetics, 2022, ⟨10.1038/s10038-021-01006-9⟩
Article dans une revue
hal-03551986v1
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A Novel Homozygous Nonsense HYDIN Gene Mutation p.(Arg951*) in Primary Ciliary DyskinesiaIndian Journal of Pediatrics, 2019, 86 (7), pp.664-665. ⟨10.1007/s12098-019-02970-z⟩
Article dans une revue
inserm-03798432v1
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Primary ciliary dyskinesia gene contribution in Tunisia: Identification of a major Mediterranean alleleHuman Mutation, 2019, 41 (1), pp.115-121. ⟨10.1002/humu.23905⟩
Article dans une revue
inserm-03798385v1
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Infertility in an adult cohort with primary ciliary dyskinesia: phenotype–gene associationEuropean Respiratory Journal, 2017, 50 (5), pp.1700314. ⟨10.1183/13993003.00314-2017⟩
Article dans une revue
inserm-03837666v1
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Spectre génétique de la dyskinésie ciliaire primitive en Tunisie et identification d'un allèle majeur Méditerranéen.Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours (France), France
Communication dans un congrès
inserm-03952243v1
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