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Rahma MANI

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Autoinflammatory Diseases: Germline vs. Somatic Mosaic Variations

Eman Assrawi , Elma El Khouri , Camille Louvrier , William Piterboth , Florence Dastot Le Moal
Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France
Poster de conférence inserm-04412198v1
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Expression tardive d’une maladie autoinflammatoire : identification et caractérisation fonctionnelle d’une variation de NLRC4 en mosaïque

Farah Diab , Camille Louvrier , Marc Fabre , Mira Rabbaa , Aphrodite Daskalopoulou
Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2024, Paris, France
Poster de conférence inserm-04405530v1
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Evaluating gene-disease relationships in motile ciliopathies: an international ClinGen and BEAT-PCD ERS CRC collaboration.

Suzanne Crowley , William Hankey , Marwa Elnagheeb , Rahma Mani , Maria-Ines Benito
european respiratory society, Sep 2023, Milan (Italie), Italy
Poster de conférence inserm-04210979v1
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Development and first results of the BEAT PCD international Primary Ciliary Dyskinesia gene variant database: CiliaVar

Rahma Mani , Mafalda Gomes , Adrián González , Claire Hogg , Deborah J. Morris-Rosendahl
7ème journée annuelle de la filière de santé des maladies respiratoires rares, Sep 2022, Paris, France
Poster de conférence inserm-04121677v1
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Development and first results of the BEAT-PCD international Primary Ciliary Dyskinesia gene variant database: CiliaVar

Amelia Shoemark , Rahma Mani , Mafalda Gomes , Adrian Gonzales R. , Sun Maximo
EMBO Cilia, Oct 2022, Cologne, Allemagne, Germany
Poster de conférence inserm-04121439v1

Diagnostic moléculaire de la dyskinésie ciliaire primitive dans une cohorte tunisienne : identification d’un allèle majeur

Rahma Mani , Imed Mabrouk , Bruno Copin , Florence Dastot - Le Moal , Guy Montantin
Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France
Poster de conférence inserm-03952653v1