Xavier LE GUILLOU HORN

Depuis Novembre 2024, Médecin Généticien (PHC) dans l'unité du clinique du service de génétique du CHU de Poitiers, France Depuis Novembre 2022, Doctorant au LabCom I3M, equipe Dactim Mis, LMA, CNRS UMR 7348, Université de Poitiers, France
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Affiliations actuelles
  • Laboratoire de mathématiques et applications [UMR 7348] (LMA [Poitiers])
  • Service de Génétique [CHU Poitiers]
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Présentation

Passionné par l'intersection entre la médecine et l'intelligence artificielle, je suis motivé à développer des outils d'IA et au seins du LabCom I3M, je suis investi dans la conception et de l'implémentation des modèles d'IA dans une thématique autour des gliomes et glioblastomes. Au-delà de l'aspect technique, cette expérience m'a permis d'acquérir des compétences en recherche de financement et en encadrement d'équipe, me préparant ainsi à relever les défis de la recherche en IA en santé. Le cerveau partage un point commun avec le coeur dont je suis des patient atteint de pathologie génétique. Ces deux organe sont dificilement prelevable et pourron tbeneficié des avancé des techniques de biopsie virtuelle via le developpement d'IA. Enfin, je me suis formé en éthique appliqué à la santé, car que ce soit pour l'aspect génétique et IA, les reflexions en amont et au cours des trzavaux de recherche est essaentiuelle pour conserver une approche scientifque conciente.

Domaines de recherche

Intelligence artificielle [cs.AI] Génétique humaine Médecine humaine et pathologie

Compétences

Génétique médicale Maladies Cardiaques Héréditaires IA Biopsie Virtuelle Neuroradiogénomique

Publications

Publications

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Systematic analysis of SCN5A variants associated with inherited cardiac diseases

Alexis Hermida , Guillaume Jedraszak , Flavie Ader , Isabelle Denjoy , Véronique Fressart et al.
Heart Rhythm, 2025, 22 (3), pp.844-851. ⟨10.1016/j.hrthm.2024.08.018⟩
Article dans une revue hal-04670762 v1
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3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review

Marie Massier , Martine Doco-Fenzy , Matthieu Egloff , Xavier Le Guillou , Gwenaël Le Guyader et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2024, 194 (7), pp.e63531. ⟨10.1002/ajmg.a.63531⟩
Article dans une revue hal-04488411 v1
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Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders

Thomas Husson , François Lecoquierre , Gaël Nicolas , Anne-Claire Richard , Alexandra Afenjar et al.
European Journal of Human Genetics, 2024, 32 (2), pp.190-199. ⟨10.1038/s41431-023-01474-x⟩
Article dans une revue hal-04283066 v1

Effect of oral nintedanib vs placebo on epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia: the EPICURE multicenter randomized double-blind trial

Ruben Hermann , Vincent Grobost , Xavier Le Guillou-Horn , Christian Lavigne , Antoine Parrot et al.
Angiogenesis, 2024, 28 (1), pp.9. ⟨10.1007/s10456-024-09962-4⟩
Article dans une revue hal-04884355 v1
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YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouse

Anne-Sophie Denommé-Pichon , Stephan C Collins , Ange-Line Bruel , Anna Mikhaleva , Christel Wagner et al.
Genetics in Medicine, 2023, pp.100835. ⟨10.1016/j.gim.2023.100835⟩
Article dans une revue inserm-04094776 v1

Antiplatelet and anticoagulant therapies in hereditary hemorrhagic telangiectasia: A large French cohort study (RETROPLACO℡)

Vincent Grobost , Sami Hammi , Bruno Pereira , Alexandre Guilhem , Pierre Duffau et al.
Thrombosis Research, 2023, 229, pp.107-113. ⟨10.1016/j.thromres.2023.07.001⟩
Article dans une revue hal-04636068 v1

Identification of protease-sensitive but not misfolding PNLIP variants in familial and hereditary pancreatitis

Emmanuelle Masson , Stéphanie Berthet , Gerald Le Gac , Marc Le Rhun , Chandran Ka et al.
Pancreatology, 2023, 23 (5), pp.507-511. ⟨10.1016/j.pan.2023.05.011⟩
Article dans une revue hal-04188202 v1

NEXN gene in cardiomyopathies and sudden cardiac deaths: prevalence, phenotypic expression, and prognosis

Alexis Hermida , Flavie Ader , Gilles Millat , Guillaume Jedraszak , Phillipe Maury et al.
Circulation: Genomic and Precision Medicine, 2023, ⟨10.1161/CIRCGEN.123.004285⟩
Article dans une revue hal-04380043 v1
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ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks

Maria W. A. Teunissen , Elly Lewerissa , Eline J. H. van Hugte , Shan Wang , Charlotte W. Ockeloen et al.
Human Molecular Genetics, 2023, 32 (14), pp.2373-2385. ⟨10.1093/hmg/ddad081⟩
Article dans une revue hal-04456350 v1

Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability

Sébastien Küry , Jinwei Zhang , Thomas Besnard , Alfonso Caro-Llopis , Xue Zeng et al.
Genetics in Medicine, 2022, 24 (9), pp.1941-1951. ⟨10.1016/j.gim.2022.05.009⟩
Article dans une revue hal-03790515 v1
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The PRSS3P2 and TRY7 deletion copy number variant modifies risk for chronic pancreatitis

Emmanuelle Masson , Maren Ewers , Sumit Paliwal , Kiyoshi Kume , Virginie Scotet et al.
Pancreatology, 2022, 23 (1), pp.48-56. ⟨10.1016/j.pan.2022.11.013⟩
Article dans une revue hal-03921852 v1
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Number of electrocardiogram leads in the diagnosis of spontaneous Brugada syndrome

Marine Arnaud , Pauline Berthome , Romain Tixier , Jean Briand , Olivier Geoffroy et al.
Archives of cardiovascular diseases, 2020, 113, pp.152 - 158. ⟨10.1016/j.acvd.2019.10.007⟩
Article dans une revue hal-03490219 v1