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Arnaud Molin

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3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review

Marie Massier , Martine Doco-Fenzy , Matthieu Egloff , Xavier Le Guillou , Gwenaël Le Guyader
American Journal of Medical Genetics Part A, 2024, ⟨10.1002/ajmg.a.63531⟩
Article dans une revue hal-04488411v1

Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review

Alexia Bourgois , Varoona Bizaoui , Cindy Colson , Aline Vincent-Devulder , Arnaud Molin
American Journal of Medical Genetics Part A, 2023, pp.1-14. ⟨10.1002/ajmg.a.63457⟩
Article dans une revue hal-04273045v1
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A novel synonymous variant in exon 1 of GNAS gene results in a cryptic splice site and causes pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudo-pseudohypoparathyroidism in a French family

Andreea Apetrei , Arnaud Molin , Nicolas Gruchy , Manon Godin , Claire Bracquemart
Bone Reports, 2021, 14, pp.101073. ⟨10.1016/j.bonr.2021.101073⟩
Article dans une revue hal-03283891v1
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Intermittent Bi-Daily Sub-cutaneous Teriparatide Administration in Children With Hypoparathyroidism: A Single-Center Experience

Julie Bernardor , Sacha Flammier , Sara Cabet , Sandrine Lemoine , Roland Chapurlat
Frontiers in Pediatrics, 2021, 9, pp.764040. ⟨10.3389/fped.2021.764040⟩
Article dans une revue hal-03468273v1
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Overlapping Phenotypes Associated With CYP24A1, SLC34A1, and SLC34A3 Mutations: A Cohort Study of Patients With Hypersensitivity to Vitamin D

Arnaud Molin , Sandrine Lemoine , Martin Kaufmann , Pierre Breton , Marie Nowoczyn
Frontiers in Endocrinology, 2021, 12, ⟨10.3389/fendo.2021.736240⟩
Article dans une revue hal-03432717v1

Differential diagnosis of vitamin D‐related hypercalcemia using serum vitamin D metabolite profiling

Martin Kaufmann , Karl‐peter Schlingmann , Linor Berezin , Arnaud Molin , Jesse Sheftel
Journal of Bone and Mineral Research, 2021, ⟨10.1002/jbmr.4306⟩
Article dans une revue hal-03218618v1
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The interest of oral calcium loads test in the diagnosis and management of pediatric nephrolithiasis with hypercalciuria: Experience from a tertiary pediatric centre

M. Mosca , A. Bertholet-Thomas , S. Lemoine , C. Garnier , C. Machon
Journal of Pediatric Urology, 2020, ⟨10.1016/j.jpurol.2020.05.160⟩
Article dans une revue hal-02901934v1
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Cytosolic sequestration of the vitamin D receptor as a therapeutic option for vitamin D-induced hypercalcemia

Daniela Rovito , Anna y Belorusova , Sandra Chalhoub , Anna-Isavella Rerra , Elvire Guiot
Nature Communications, 2020, 11, pp.6249. ⟨10.1038/s41467-020-20069-4⟩
Article dans une revue hal-03193197v1

Fluconazole as a New Therapeutic Tool to Manage Patients With NPTIIc (SLC34A3) Mutation: A Case Report

A. Bertholet-Thomas , N. Tram , L. Dubourg , S. Lemoine , A. Molin
American Journal of Kidney Diseases, 2019, 73 (6), pp.886--889. ⟨10.1053/j.ajkd.2018.12.026⟩
Article dans une revue hal-02195305v1

Phenotypic and genetic spectrum of alveolar capillary dysplasia: a retrospective cohort study

L. Jourdan-Voyen , R. Touraine , J. P. Masutti , T. Busa , C. Vincent-Delorme
Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition, 2019, ⟨10.1136/archdischild-2019-317121⟩
Article dans une revue hal-02465924v1
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High frequency of paternal iso or heterodisomy at chromosome 20 associated with sporadic pseudohypoparathyroidism 1B

Cindy Colson , Matthieu Decamp , Nicolas Gruchy , Nadia Coudray , Céline Ballandonne
BONE, 2019, 123, pp.145-152. ⟨10.1016/j.bone.2019.03.023⟩
Article dans une revue hal-02267572v1

Lamin A/C gene (LMNA) mutation associated with laminopathy: A rare cause of idiopathic acro-osteolysis

Julie-Charlotte Lambert , Pauline Baudart , Annachiara de Sandre-Giovannoli , Arnaud Molin , Christian Marcelli
Joint Bone Spine, 2019, 86 (4), pp.525-527. ⟨10.1016/j.jbspin.2018.11.008⟩
Article dans une revue hal-02393579v1

Association between night-time surgery and occurrence of intraoperative adverse events and postoperative pulmonary complications

C. Gregoretti , A.S. Neto , L. Ball , M.F.V. Melo , C. Putensen
British Journal of Anaesthesia, 2019, 122 (3), pp.361-369. ⟨10.1016/j.bja.2018.10.063⟩
Article dans une revue hal-02936793v1

Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

Justyna A. Karolak , Marie Vincent , Gail Deutsch , Tomasz Gambin , Benjamin Cogne
American Journal of Human Genetics, 2019, 104 (2), pp.213-228. ⟨10.1016/j.ajhg.2018.12.010⟩
Article dans une revue hal-02461467v1

Prenatal hyperechogenic kidneys in three cases of infantile hypercalcemia associated with SLC34A1 mutations

Marguerite Hureaux , Arnaud Molin , Nadine Jay , Anne Hélène Saliou , Emmanuel Spaggiari
Pediatric Nephrology, 2018, 33 (10), pp.1723-1729. ⟨10.1007/s00467-018-3998-z⟩
Article dans une revue hal-02392766v1
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Molecular characterization of a recurrent 10.9 kb CYP24A1 deletion in Idiopathic Infantile Hypercalcemia

Arnaud Molin , Marie Nowoczyn , Nadia Coudray , Céline Ballandonne , Geneviève Abeguilé
European Journal of Medical Genetics, 2018, 62 (11), pp.103577. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.11.011⟩
Article dans une revue hal-02272241v1

Calcium pyrophosphate deposition disease revealing a hypersensitivity to vitamin D

Pauline Baudart , Arnaud Molin , Johann Cesini , Glenville Jones , Martin Kaufmann
Joint Bone Spine, 2017, 84 (3), pp.349-351. ⟨10.1016/j.jbspin.2016.11.006⟩
Article dans une revue hal-02154837v1

Neuropathological Hallmarks of Brain Malformations in Extreme Phenotypes Related to DYNC1H1 Mutations

Annie Laquerrière , Camille Maillard , Mara Cavallin , Françoise Chapon , Florent Marguet
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 2017, 76 (3), pp.195-205. ⟨10.1093/jnen/nlw124⟩
Article dans une revue hal-02304847v1

Vitamin D-Dependent Rickets Type 1B (25-Hydroxylase Deficiency): A Rare Condition or a Misdiagnosed Condition?

Arnaud Molin , Arnaud Wiedemann , Nick Demers , Martin Kaufmann , Jérémy Do Cao
Journal of Bone and Mineral Research, 2017, 32 (9), pp.1893-1899. ⟨10.1002/jbmr.3181⟩
Article dans une revue hal-02154934v1

Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical findings about 4 cases

J.-D. Kün-Darbois , A. Molin , C. Jeanne-Pasquier , A. Pare , H. Bénateau
Revue de Stomatologie, de Chirurgie Maxillo-faciale et de Chirurgie Orale, 2016, 117 (1), pp.51-53. ⟨10.1016/j.revsto.2015.11.007⟩
Article dans une revue hal-03128845v1

Patients with isolated oligo/hypodontia caused by RUNX2 duplication

Arnaud Molin , Serena Lopez-Cazaux , Olivier Pichon , Marie Vincent , Bertrand Isidor
American Journal of Medical Genetics Part A, 2015, 167 (6), pp.1386-1390. ⟨10.1002/ajmg.a.37052⟩
Article dans une revue hal-02517083v1

CYP24A1 Mutations in a Cohort of Hypercalcemic Patients: Evidence for a Recessive Trait

A. Molin , R. Baudoin , M. Kaufmann , J. Souberbielle , A. Ryckewaert
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2015, 100 (10), pp.E1343-E1352. ⟨10.1210/jc.2014-4387⟩
Article dans une revue hal-02423834v1
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The impact of functional characterization of variants in calcium sensing receptor gene (CASR) on the clinical diagnosis

Andreea Apetrei , Nicolas Richard , Stéphane Allouche , A. Groso , Paul Fontaine
European Human Genetics Conference (ESHG ) 2022, Jun 2022, Vienne, Austria
Poster de conférence hal-03705417v1
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Caractérisation phénotypique et génotypique des réarrangements chromosomiques en 1q21.1: description d'une nouvelle cohorte de 34 patients et revue de la littérature

Alexia Bourgois , Marion Gérard , Varoona Bizaoui , Cindy Colson , Aline Vincent
11e Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France.
Poster de conférence hal-03640241v1
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Caractérisation fonctionnelle de sept variations faux-sens dans le gène du récepteur sensible au calcium (CASR)

Andreea Apetrei , Nicolas Richard , J. Bachetta , Stéphane Allouche , Sandrine Lemoine
11e édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, Feb 2022, Rennes, France
Poster de conférence hal-03705480v1
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Two novel deletions in the 5'untranslated region of GNAS gene as cause of pseudohypoparathyroidism type 1A

Thibaut Louise , Arnaud Molin , Nicolas Gruchy , Fontaine Paul , C Francannet
ESHG2021, Aug 2021, Caen, France
Poster de conférence hal-03428156v1
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Identification by whole genome sequencing of a 140Kb inversion in GNAS locus involving NPELP1 and Xlas gene in a family presenting an autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type 1b

Andreea Apetrei , Arnaud Molin , Cindy Colson , H. Mittre , Matthieu Decamp
Assise de génétique Humaine et Médicale 2020, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-03283983v1
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Syndrome Tricho-rhino-phalangien de type I: description clinique et moléculaire chez 15 cas non apparentés

Alexia Bourgois , Varoona Bizaoui , Kara Ranguin , Thibaud Armand , Stéphanie Arpin
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-03213023v1

Caractérisation phénotypique des chondrocytes fœtaux humains

Manon Godin , Romain Contentin , Bastien Bourdon , Florence Legendre , Arnaud Molin
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436461v1

Les défauts multiples de l’empreinte sont des évènements rares dans les Pseudohypoparathyroïdies de type 1b (PHP1b) sporadiques

Sacha Weber , Arnaud Molin , Nathalie Sacco , Cindy Colson , Hervé Mittre
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436435v1

Identification par séquençage du génome entier d’une inversion de 140 Kb dans le locus GNAS impliquant NPELP1 et l’exon 1 du gène XLas dans une famille présentant une pseudohypoparathyroïdie de type Ib autosomique dominante (AD-PHP1b)

Andrea Apetrei , Arnaud Molin , Cindy Colson , Hervé Mittre , Matthieu Decamp
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Poster de conférence hal-02436425v1

P544 : Caractérisation d’une nouvelle duplication de PHEX dans une grande famille avec hypophosphatémie liée à l’X

Arnaud Molin , Ariane Cuny , Lydia Lichtenberger , Céline Ballandonne , Nadia Coudray
9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France
Poster de conférence hal-02391882v1

P570 : Exploration moléculaire des gènes CYP24A1, SLC34A1 et SLC34A3 dans une cohorte de patients avechypersensibilité à la vitamine D

Arnaud Molin , Céline Ballandonne , Nadia Coudray , Loic de Parscau , Xavier Parent
9ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France
Poster de conférence hal-02391900v1

P675 : Caractérisation de deux nouvelles mutations du gène TRPS1 responsables du syndrome tricho-rhinopharyngien de type I

Manon Godin , Alexandre Laisney , Nicolas Richard , Dominique Bonneau , Sophie Blesson
9ème assises de Génétique humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France
Poster de conférence hal-02391921v1