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Brigitte CHABROL

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Presentation

#### Postes académiques - 1999 -> aujourd'hui: Professeur des Universités – Praticien Hospitalier - 1991 -> 1999: Praticien Hospitalier - 1988 -> 1991: Assistant des Hôpitaux de Marseille - 1983 -> 1988: Interne des Hôpitaux de Marseille #### Activités hospitalières - 2015 -> 2019: Chef de pôle de Pédiatrie - 2018 -> aujourd'hui: Directeur médical du Centre Régional de Dépistage Néonatal PACA et Corse - 2008 -> aujourd'hui: Chef du service de neurométabolisme pédiatrique - 1997 -> aujourd'hui: Médecin Directeur Technique du Centre d'Action Médico Sociale Précoce Timone #### Diplômes académiques - 2016 -> aujourd'hui: Enseignant chercheur Ethique biomédicale, Laboratoire UMR 7268, (Pr Pierre Le Coz) - 1999 -> 2016: Enseignant chercheur génétique - 1999: Concours de Professeur des Universités - CNU de Pédiatrie - 1997: Habilitation à diriger les recherches, Université Aix-Marseille II - 1991: CES de Pédiatrie, Université Aix-Marseille II - 1990: DEA de Neurosciences, Université Aix-Marseille II - 1988: Chef de Clinique à la Faculté de Médecine, Université Aix-Marseille II - 1985: Doctorat en Médecine, Université Aix-Marseille II #### Publications scientifiques et Productions - 322 publications référencées à ce jour dans des revues nationales et internationales à comité de lecture - 5 coordination d'ouvrages didactiques - 9 chapitres d'ouvrages didactiques - 218 communications orales - 21 posters #### Encadrements de recherches scientifiques - 40 thèses de médecine (MD) soutenues - 5 thèses de science (PhD) soutenues - 10 mémoires de master 2 éthique soutenus - 13 mémoires de DIU soutenus #### Participation dans des jurys - 17 jurys d'Habilitation à Diriger les Recherches - 190 jurys de thèses de médecine - 12 jurys de thèses de science #### Commissions et sociétés de pédiatrie - 2017 -> 2020: Présidente du Conseil National des Professionnels de Pédiatrie - 2012 -> 2018: Membre du CNU de Pédiatrie (section 54-01) - 2011 -> 2017: Présidente de la Société Française de Pédiatrie - 2010 -> 2014: Membre d’une commission nationale de l’Internat et du post-Internat - 2007 -> 2010: Présidente de la Société Française de Neurologie Pédiatrique - 2006 -> 2009: Sécrétaire du conseil scientifique de la Société Française de Pédiatrie - Responsable de la commission éthique et handicap de l'Espace de réflexion éthique PACA-Corse - Membre du conseil médical de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales - Experte auprès de l’ANSM pour de nombreux essais thérapeutiques dans le domaine des maladies rares #### Autres activités et responsabilités - 2017 -> aujourd'hui: Membre du conseil scientifique de RaDiCo - 2017 -> aujourd'hui: Membre du comité de suivi de labellisation des centres maladies rares (DGOS) - 2017 -> aujourd'hui: Membre du comité national de pilotage du dépistage néonatal (DGS-DGOS) - 2017 -> aujourd'hui: Responsable médical du centre de référence maladies mitochondriales - 2014 -> 2019: Coordinatrice nationale de la la filière de santé maladies rares G2M - 2014 -> 2016: Membre du Conseil d’administration de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme - 2008 -> 2012: Présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales - 2004 -> aujourd'hui: Responsable médical de la partie pédiatrique du centre de référence maladies neuromusculaires - 2004 -> aujourd'hui: Responsable médical du centre de référence maladies héréditaires du métabolisme - Responsable de la commission éthique et handicap de l'Espace de réflexion éthique PACA-Corse - Membre du conseil médical de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales - Experte auprès de l’ANSM pour de nombreux essais thérapeutiques dans le domaine des maladies rares

Publications

Soins palliatifs et Pédiatrie

Brigitte Chabrol
Des soins palliatifs à la médecine palliative : quels enjeux pour l’avenir ?, pp 26-28, 2020, Les cahiers du centre national des soins palliatifs et de la fin de vie
Book sections hal-03027472v1

Concept de handicap. Handicaps de l'enfant

Brigitte Chabrol , Isabelle Desguerres
Handicaps de l'enfant, John Libbey Eurotext Paris, pp.1-7 ; 195-200, 2020, 9782704016280
Book sections hal-03027500v1

Transition de la pédiatrie vers la médecine pour adultes chez les adolescents porteurs de handicap.

Brigitte Chabrol , Isabelle Desguerres
Handicaps de l'enfant, John Libbey Eurotext Paris, pp.219-223, 2020, 9782704016280
Book sections hal-03027525v1

Enfant en situation de handicap

Brigitte Chabrol
Pédiatrie pour le Praticien. Médecine de l’Enfant et de l’Adolescent, 7ème édition Elsevier Masson SAS., pp.207-209, 2020, 9782294760686
Book sections hal-03027543v1

Annonce du handicap et des maladies

Brigitte Chabrol
Pédiatrie pour le Praticien. Médecine de l’Enfant et de l’Adolescent, 7ème édition Elsevier Masson SAS., pp.221-222, 2020, 9782294760686
Book sections hal-03027555v1
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Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia

Heba Morsy , Mehdi Benkirane , Elisa Cali , Clarissa Rocca , Kristina Zhelcheska et al.
Genetics in Medicine, 2022, ⟨10.1016/j.gim.2022.09.013⟩
Journal articles hal-03840317v1
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Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports

Marie Hully , Christine Barnérias , Delphine Chabalier , Sophie Le Guen , Virginie Germa et al.
Frontiers in Pediatrics, 2020, 8, pp.4. ⟨10.3389/fped.2020.00004⟩
Journal articles hal-02500990v1

A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing

Martin Krahn , Valérie Biancalana , Mathieu Cerino , Aurélien Perrin , Laurence Michel-Calemard et al.
European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (3), pp.349-352. ⟨10.1038/s41431-018-0305-1⟩
Journal articles hal-02434896v1

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Emmanuelle Lagrue , Celine Dogan , Marie de Antonio , Frédérique Audic , Nathalie Bach et al.
Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩
Journal articles hal-02097112v1

Feedforward motor control in developmental dyslexia and developmental coordination disorder: Does comorbidity matter?

Fabien Cignetti , Marianne Vaugoyeau , Aurelie Fontan , Marianne Jover , Marie-Odile Livet et al.
Research in Developmental Disabilities, 2018, 76, pp.25-34. ⟨10.1016/j.ridd.2018.03.001⟩
Journal articles hal-01991955v1
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Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation

Juliette Bacquet , Tanya Stojkovic , Amandine Boyer , Nathalie Martini , Frédérique Audic et al.
BMJ Open, 2018, 8 (10), pp.e021632. ⟨10.1136/bmjopen-2018-021632⟩
Journal articles hal-01984168v1

Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration

Nathalie Villeneuve , Affef Abidi , Pierre Cacciagli , Cecile Mignon-Ravix , Brigitte Chabrol et al.
European Journal of Paediatric Neurology, 2017, 21 (5), pp.783 - 786. ⟨10.1016/j.ejpn.2017.04.001⟩
Journal articles hal-01668649v1

Cerebral (18)FluoroDeoxy-Glucose Positron Emission Tomography in paediatric anti N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis: A case series

Stanislas Lagarde , Anne Lepine , Emilie Caietta , Florence Pelletier , José Boucraut et al.
Brain and Development, 2016, 38 (5), pp.461--470. ⟨10.1016/j.braindev.2015.10.013⟩
Journal articles hal-01473978v1

Normalisation of brain spectroscopy findings in Niemann–Pick disease type C patients treated with miglustat

Frédéric Sedel , Brigitte Chabrol , Bertrand Audoin , Elsa Kaphan , Christine Tranchant et al.
Journal of Neurology, 2016, 263 (5), pp.927 - 936. ⟨10.1007/s00415-016-8051-1⟩
Journal articles hal-01377872v1

Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation

Chloe Di Meglio , Nathalie Bonello-Palot , Christophe Boulay , Mathieu Milh , Caroline Ovaert et al.
Brain and Development, 2016, 38 (5), pp.498-506. ⟨10.1016/j.braindev.2015.11.006⟩
Journal articles hal-01469048v1

Table ronde 6 - Quelles sont les responsabilités de la société vis-à-vis des personnes atteintes de maladies rares ?

Gilles Roche , Florence Bordon-Pallier , Brigitte Chabrol , Pierre Le Coz , Anne-Sophie Lapointe et al.
médecine/sciences, 2016, RARE 2015 – Les maladies rares : quelles attentes et quels enjeux pour la société ? 4e édition (Montpellier, France, 26 et 27 novembre 2015) 32 (Hors série n°1), pp.48-54. ⟨10.1051/medsci/201632s112⟩
Journal articles hal-01436197v1
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Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases

Chloé Di Meglio , Gaetan Lesca , Nathalie Villeneuve , Caroline Lacoste , Affef Abidi et al.
Epilepsia, 2015, 56 (12), pp.1931-1940. ⟨10.1111/epi.13214⟩
Journal articles hal-01664313v1
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Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study

Nathalie Guffon , Bénédicte Heron , Brigitte Chabrol , François Feillet , Vincent Montauban et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10 (43), ⟨10.1186/s13023-015-0259-0⟩
Journal articles hal-01215937v1
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The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test.

Alexia Boizot , Yasmina Talmat-Amar , Deborah Morrogh , Nancy Kuntz , Cecile Halbert et al.
Acta Neuropathologica Communications, 2014, 2 (1), pp.47. ⟨10.1186/2051-5960-2-47⟩
Journal articles inserm-00989733v1

Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort.

Cécile Rouzier , Annabelle Chaussenot , Valérie Serre , Konstantina Fragaki , Sylvie Bannwarth et al.
European Journal of Human Genetics, 2014, 22 (4), pp.542-50. ⟨10.1038/ejhg.2013.171⟩
Journal articles hal-00968707v1

Novel Compound Heterozygous Mutations in TBC 1 D 24 Cause Familial Malignant Migrating Partial Seizures of Infancy

Mathieu Milh , Antonio Falace , Nathalie Villeneuve , Nicola Vanni , Pierre Cacciagli et al.
Human Mutation, 2013, 34 (6), pp.869 - 872. ⟨10.1002/humu.22318⟩
Journal articles hal-01668674v1
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Similar early characteristics but variable neurological outcome of patients with a de novo mutation of KCNQ2.

Mathieu Milh , Nadia Boutry-Kryza , Julie Sutera-Sardo , Cyril Mignot , Stéphane Auvin et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8 (1), pp.80. ⟨10.1186/1750-1172-8-80⟩
Journal articles inserm-00829466v1

Motor and respiratory heterogeneity in Duchenne patients: Implication for clinical trials

Véronique Humbertclaude , Dalil Hamroun , Kamel Bezzou , Carole Bérard , Odile Boespflug-Tanguy et al.
European Journal of Paediatric Neurology, 2012, 16 (2), pp.149 - 160. ⟨10.1016/j.ejpn.2011.07.001⟩
Journal articles hal-01681808v1
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Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C.

Bénédicte Héron , Vassili Valayannopoulos , Julien Baruteau , Brigitte Chabrol , Hélène Ogier et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7 (1), pp.36. ⟨10.1186/1750-1172-7-36⟩
Journal articles inserm-00723766v1
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Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.

David Cheillan , Marie Joncquel-Chevalier Curt , Gilbert Briand , Gajja Salomons , Karine Mention-Mulliez et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7 (1), pp.96. ⟨10.1186/1750-1172-7-96⟩
Journal articles inserm-00780328v1

Epileptic and nonepileptic features in patients with early onset epileptic encephalopathy and STXBP1 mutations

Mathieu Milh , Nathalie Villeneuve , Mondher Chouchane , Anna Kaminska , Cécile Laroche et al.
Epilepsia, 2011, 52 (10), pp.1828 - 1834. ⟨10.1111/j.1528-1167.2011.03181.x⟩
Journal articles hal-01668681v1
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Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with developmental coordination disorder

Marianne Jover , Christina Schmitz , Laurie Centelles , Brigitte Chabrol , Christine Assaiante et al.
Developmental Medicine and Child Neurology, 2010, 52 (9), pp.850 - 855. ⟨10.1111/j.1469-8749.2009.03611.x⟩
Journal articles hal-01772106v1

Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with developmental coordination disorder

Marianne Jover , Christina Schmitz , Laurie Centelles , Brigitte Chabrol , Christine Assaiante et al.
Developmental Medicine & Child Neurology, 2010, 52 (9), pp.850-855
Journal articles hal-01989663v1
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The severity of phenotype linked to SUCLG1 mutations could be correlated with residual amount of SUCLG1 protein

Cécile Rouzier , Sandie Le Guédard-Méreuze , Konstantina Fragaki , Valérie Serre , Julie Miro et al.
Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (10), pp.670. ⟨10.1136/jmg.2009.073445⟩
Journal articles hal-00557375v1
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Disruption of the ATP8A2 gene in a patient with a t(10;13) de novo balanced translocation and a severe neurological phenotype.

Laurent Villard , Pierre Cacciagli , Marie-Reine Haddad , Cecile Mignon-Ravix , Bilal El-Waly et al.
European Journal of Human Genetics, 2010, ⟨10.1038/ejhg.2010.126⟩
Journal articles hal-00563106v1
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Multiexon deletions account for 15% of Congenital Myasthenic Syndrome with RAPSN mutations after negative DNA Sequencing

Karen Gaudon , Isabelle Pénisson-Besnier , Brigitte Chabrol , Françoise Bouhour , Laurence Demay et al.
Journal of Medical Genetics, 2010, 47 (12), pp.795. ⟨10.1136/jmg.2010.081034⟩
Journal articles hal-00574007v1

Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome.

Vincent Laugel , Cécile Dalloz , M. Durand , Florence Sauvanaud , Hans-Ulrik Kristensen et al.
Human Mutation, 2010, 31 (2), pp.113-26. ⟨10.1002/humu.21154⟩
Journal articles inserm-00436454v1
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Periventricular heterotopia, mental retardation, and epilepsy associated with 5q14.3-q15 deletion.

Carlos Cardoso , Amber Boys , Ellena Parrini , Cecile Mignon-Ravix , Jacinta M. Mcmahon et al.
Neurology, 2009, 72 (9), pp.784-92. ⟨10.1212/01.wnl.0000336339.08878.2d⟩
Journal articles inserm-00483473v1

Ataxia with oculomotor apraxia type 2: clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients.

Mathieu Anheim , Ben Monga , Marie Fleury , P. Charles , Clara Barbot et al.
Brain - A Journal of Neurology , 2009, 132 (Pt 10), pp.2688-98. ⟨10.1093/brain/awp211⟩
Journal articles inserm-00437772v1
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Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?

Mélissa Yana Frédéric , Fabienne Clot , Laura Cif , Arnaud Blanchard , Alexandra Dürr et al.
neurogenetics, 2008, 9 (2), pp.143-50. ⟨10.1007/s10048-008-0123-7⟩
Journal articles inserm-00343965v1

TCF4 deletions in Pitt-Hopkins Syndrome.

Irina Giurgea , Chantal Missirian , Pierre Cacciagli , Sandra Whalen , Tessa Fredriksen et al.
Human Mutation, 2008, 29 (11), pp.E242-51. ⟨10.1002/humu.20859⟩
Journal articles inserm-00325404v1

Anticipatory postural adjustments in a bimanual load-lifting task in children with Duchenne muscular dystrophy

Marianne Jover , Christina Schmitz , Emmanuelle Bosdure , Brigitte Chabrol , Christine Assaiante et al.
Neuroscience Letters, 2006, 403 (3), pp.271-275. ⟨10.1016/j.neulet.2006.04.054⟩
Journal articles hal-01989696v1
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Développement de l'anticipation posturale chez l'enfant sain et pathologique: revue de travaux

Marianne ´ Jover , Christina Schmitz , Emmanuelle Bosdure , Brigitte Chabrol , Christine Assaiante et al.
Approche neuropsychologique des apprentissages chez l'enfant, 2005
Journal articles hal-01792526v1
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L'autisme : une pathologie du codage temporel ?

Bruno Gepner , Jean Massion , Carole Tardif , Olivier Gorgy , Marie-Odile Livet et al.
Travaux Interdisciplinaires du Laboratoire Parole et Langage d'Aix-en-Provence (TIPA), 2002, 21, pp.177-218
Journal articles hal-00311512v1